GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

ENDOKRİN HASTALIKLAR

Test Adı: Alagille Sendromu Paneli (2 Gen)

GEN ADIJAG1, NOTCH2
TEST KODUMGN0200
OMIM NUMARASI-1
KALITIM ŞEKLİ-1
SİNONİM-1
KLİNİK KULLANIM ALANIAlagille sendromu, kolestaz, kalp hastalığı, iskelet anormallikleri, oküler anormallikler ve karakteristik yüz fenotipi ile bağlantılı olarak intrahepatik safra kanallarındaki bazı bozukluklar ile tanımlanan otozomal dominant bir hastalıktır. Hastaların yaklaşık %39'unda, özellikle renal displazi olmak üzere böbrek rahatsızlığı da görülmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme (NGS)
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ