DİĞER

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Ateroskleroz Paneli (20 Gen)PLINEDTA'lı Kan40 GÜNMG06580-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İzole GNHR Eksikliği Paneli (8 Gen)FGFREDTA'lı Kan40 GÜNMG04600-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Uzun QT Sendromu Paneli (31 Gen)AKAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG06890-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Kalp Hastalığı Paneli (43 Gen)ACTCEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00260----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kardiyomiyopati Paneli (110 Gen)ABCCEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00250----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kardiyoloji Paneli (188 Gen)ABCCEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00240----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Usher Sendromu Paneli (10 Gen)ADGRVEDTA'lı Kan40 GÜNMG05130-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Retinitis Pigmentoza Panel (32 Gen)ABCAEDTA'lı Kan40 GÜNMG04580-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otozomal Resesif / X Linked Retinitis Pigmentosa (43 Gen)ABCAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00030----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otozomal Dominant Retinitis Pigmentosa (27 Gen)ABCAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00020----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otozomal Resesif Nonsendromik İşitme Kaybı (42 Gen)CDH2EDTA'lı Kan40 GÜNMG06840----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otozomal Dominant / X Linked Nonsendromik İşitme Kaybı Paneli (30 Gen)ACTGEDTA'lı Kan40 GÜNMG06830----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Ekzom Dizileme Gold Solo + Mitokondriyal TaramaXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00480XXXWES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Ekzom Dizileme Gold Trıo + Mitokondriyal TaramXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00330XXXWES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kardeşlik Testi XEDTA'lı Kan20 GünYD00280XXXXX--3 mL
Annelik TestiXEDTA'lı Kan20 GünYD00270XXXXX--3 mL
Babalık Testi XEDTA'lı Kan / Mukoza / Amniyon Sıvısı20 GünYD00510XXXXX--3 mL
Tüm Genom Dizileme - TrioXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00040XXXWGS (Tüm Genom Sekanslama) yöntemi ekzon bölgelerinin yanı sıra intronik bölgelerinde test edilemsine imkan tanımakta ve delesyon duplikayon tip mutasyonların da tespit edilebilmesini sağlamaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Genom Dizileme - SoloXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00030XXXWGS (Tüm Genom Sekanslama) yöntemi ekzon bölgelerinin yanı sıra intronik bölgelerinde test edilemsine imkan tanımakta ve delesyon duplikayon tip mutasyonların da tespit edilebilmesini sağlamaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Ekzom Dizileme - TrioXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00020XXXWES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Ekzom Dizileme - SoloXEDTA'lı Kan60 GÜNYD00010XXXWES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DiGeorge SendromuXHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı / CVS7 GünST00890XXXDiGeorge sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 Cyanlış tüpe alınmı5 mL
DNA İzolasyonu (Saklama) XCVS / Amniyon Sıvısı / Amniyon Sıvısı / Heparinli Kan / CVSXST00910XXXDNA örnekleri ileri testlerde kullanılmak üzere izole edilmiştir. DNA İzolasyonuEDTA'lı Tüp / Transport BesiyeriYanlış tüpe alınmı3 mL
Subtelomerik FISH - Subtelomerik Delesyon TaramasıXHeparinli Kan15 GÜNST00780XXXMental retardasyoFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom AnaliziXDeri Biyopsi28 GÜNST00420XXXPostnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküsUzun Süreli Hücre kültürüSteril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığındaYanlış tüpe alınmı20-30 mg
Periferik Kanda Kromozom AnaliziXHeparinli Kan21 GÜNST00390XXXPostnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküs48 Saatlik Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal Osteodistrofi PaneliBGLAEDTA'lı Kan30 GÜNMG07040259710ARXRenal OsteodistrofYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Hastalıklar Paneli164 GenEDTALI KAN40 GÜNMG06540XXX Kemik kanserlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Atipik Hemolitik Üremik Sendromu PaneliPanel 1: CFH2 Panel 2: CFEDTALI KAN30 GÜNMG06520Panel 1: 235400 Panel 2: 61292AX Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (AHUS) otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan 7 farklı tipi olan bir hastalıktır. CFH genindeki mutasyonlar AHUS Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Santral Hipoventilasyon Sendromu PHOX2BEDTALI KAN30 GÜNMG06510209880ADX Santral Hipoventilasyon otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan çocuklarda rastlanmaktadıYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli (6 Gen)ELANEDTALI KAN40 GÜNMG0641020270AXÇocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nefrotik Sendromu (Fin Tipi) TGDANPHS1EDTALI KAN40 GÜNMG06310256300ARJackson-Lawler SendromuKonjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prenatal Bilinen MutasyonXAmniyon Sıvısı / CVS / Kord Kanı40 GÜNMG06190XXXGenomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test prenatal biyolojik materyallerinden test yapılmaktadır. Sanger DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
KCNJ2 Dizi Analizi KCNJ2EDTALI KAN40 GÜNMG06130170390ADXAndersen Sendrom-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prenatal Bilinen Mutasyon 1-3XAmniyon Sıvısı / CVS40 GÜNMG06100XXXGenomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test prenatal biyolojik materyallerinden test yapılmaktadır. Sanger DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sendromik Olmayan İşitme Kaybı (GJB6 ) DelesyonGJB6EDTALI KAN40 GÜNMG05750220290ARXSendromik Olmayan İşitme KaybYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Sağırlık (GJB2 Tüm Gen Dizi Analizi)GJB2EDTALI KAN40 GÜNMG0574022029AXSendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemolitik Üremik Sendromu - AHUS3 - CFI Geni Faktör-IAHUS3 - CFIEDTALI KAN40 GÜNMG05670612923ADLe Merrer SendromuHemolitik Üremik Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tek Bölge 1-3 MutasyonXEDTALI KAN40 GÜNMG05590-02-1X X X Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test yapılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tek Bölge Dizi AnaliziXEDTALI KAN40 GÜNMG05590X X X Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test yapılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DNA İzolasyonu (Saklama) XEDTALI KAN / Deri / Düşük Materyali / Kord Kanı / Cilt Biyopsi / Parafin Blok / Doku40 GÜNMG05580X X X DNA örnekleri ileri testlerde kullanılmak üzere izole edilmiştir. DNA İzolasyonuEDTA'lı tüp / Parafin Blok / Taşıma Besiyeri / Oda SıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 1, 4, 6, 7, 8, 9)MEFVEDTALI KAN40 GÜNMG0555013461AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Sağırlık (Konneksin 26 Tüm Gen)GJB2EDTALI KAN40 GÜNMG0554022029AXSendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 2, 3, 5, 10)MEFVEDTALI KAN40 GÜNMG0552013461AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Yaygın MutasyonSERPINA1EDTALI KAN40 GÜNMG05500613490ARX Alfa-1 antitripsin eksikliği SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. SERPINA1 geni 14. kromozomda PI(proteaz inhibitör) lokusunda yerleşim göstermektedir. Genel popülasyonda en sık rastlanan aleller Pİ*Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
CX3CR1 Dizi AnaliziCX3CR1EDTALI KAN40 GÜNMG05420601470XMakuler Dejenerasyon Koroner Arter HastalığıMakuler Dejenerasyon Sendromunda CX3CR1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Van Der Knaap Hastalığı MLC3 Tip MYL1 MYL1 (MLC2)EDTA'lı Kan40 GÜNMG05340160780XX Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen MYL1 genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Van Der Knaap Hastalığı MLC2 Tip MYL9 MYL9 (MLC2)EDTA'lı Kan40 GÜNMG05330609905XX Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen MYL9 genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır. -EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Klinik Ekzom Dizileme (4813 Gen)4813 GenEDTA'lı Kan40 GÜNMG05290XXXKlinik bir fenotiple ilişkili olduğu bilinen ve 12 Mb genomik içeriği kapsayan 4800 üzerinde gen dizilemesi için Illumina Trusight One Sequencing Paneli kullanılmıştır. Bu panel NCBI37/hg19 insan referans genomuna göre 12Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Sendromu Panel PKDEDTA'lı Kan40 GÜNMG05230173900 613095 263200AD AD ARXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan tek gen PKHD1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperkolanemi TJP2EDTA'lı Kan30 GÜNMG04960607748XX TJP2 genindeki mutasyonlar Hiperkolonemi hastalığıyla ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tüm Ekzom Dizileme Platinium Solo XEDTA'lı Kan90 GÜNMG04929XXXWES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SLC15A3 Gen TaramasıSLC15A3EDTA'lı Kan30 GÜNMG04860610408XXSLC15A3 lizozomal depo hastalıkları ile ilişkilendirilmiş kalıtım paterni net olmayan bir gendir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Hastalıklar Paneli 570 GenEDTA'lı Kan40 GÜNMG04670xxx--EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Dilate Kardiyomiyopati Tip 7TNNI3EDTA'lı Kan40 GÜNMG04440613690ADXDilate kardiyomiyopati otozomal dominat olarak kalıtılan bir hastalıktır. TNNI3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemolitik Üremik Sendrom AHUS2-MCPCD46EDTA'lı Kan40 GÜNMG04380612922AXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen CD46 genidir ve hastalık otozomal resesif veya otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sağırlık Tip 2B GJB3 - Konneksin 31GJB3EDTA'lı Kan40 GÜNMG04220612644ADCurth-Macklin Tipi İktiyosis HistriksSendromik olmayan işitme kaybına neden olan “konneksin 31 (GJB3)” geni önemli bir yer tutmaktadır. GJB3 gen mutasyonları genellikle otozomal dominant olarak kalıtıır. Yaşla ilgili işitme bozukluğuna neden olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nefronofitizis Tip 1 (NPHP1)NPHP1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04200256100ARXNefronofitizis otozomal resesif kalıtılan heterojen kistik renal hastalık grubudur. Hastaların % 20-30'nu oluşturur. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen NPHP1 genidir ve bu gendeki mutasyonlar böbrek yetmezliği kliniğine neden olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nefrotik SendromuNPHS2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03830600995ARXKonjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. NPHS2 genindeki mutasyonlar Konjenital nefrotik sendrom tip 2 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bronşiyotik Sendrom 1 EYA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03710602588ADXBrankiootorenal Sendrom brankial sinüs ve fistülleYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Hastalıklar Paneli (297 gen)297 GenEDTA'lı Kan40 GÜNMG03630XXX Kemik kanserlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PaneliPKDEDTA'lı Kan40 GÜNMG0337017390ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) ATP6V1B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02630267300ARXRenal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip IIYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) ATP6V0A4 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02620602722XXRenal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip IIYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal Tubular Asidozis (CA2)CA2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02610259730ARXRenal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip IIYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Renal GlukozüriSLC5A2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02600233100AXRenal glukozüri aşırı miktarda glukozun üreye salınımına sebep olan otozomal dominant ya da otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. SLC5A2 geninden üretilen protein normal koşullarda glukozun böbrekte geri emilimini sağlaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
QF PCR İle Anöploidi (13, 18, 21, X, Y) Taraması 20 MarkerEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS / Düşük Materyali / Kord Kanı / Mukoza5 GÜNMG02570XXXKoryon villus materyalinden elde edilen hücrelere uygulanan QSTR yöntemi ile 13Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 3ABCB4EDTA'lı Kan40 GÜNMG02550602347ARXABCB4 genindeki mutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 3(PFIC3) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB4 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlarYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 2ABCB11EDTA'lı Kan40 GÜNMG02540601847ARXABCB11 genindeki 100den fazlamutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 2 (PFIC2) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB11 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. Özellikle p.V444A değişimi karaciğer hücrelerindeki BSEP protein miktarında azalmaya yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PFIC Tip 1 ATP8B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02530211600ARXATP8B1 genindeki 50'nin üzerinde mutasyon Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 1 (PFIC1) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ATP8B1 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. ATP8B1 proteini vücutta bulunmasına rağmen bu proteinin eksikliğinin boy kısalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) PKHD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02490263200ARXPolikistik Böbrek hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan ve böbrek ve böbreğe bağlı ölüm oranlarında oldukça yüksek bir etkiye sahip olan konjenital hepatorenal fibrokistik sendromlar arasında yer almaktadır. Otozomal resesif kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan tek gen PKHD1 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 PKD1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02480173900ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2PKD2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02470613095ADXOtozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Moleküler Karyotipleme ( Tüm Genom Delesyon Duplikasyon)XEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / Deri / CVS / Düşük Materyali / Kord Kanı / Diğer 30 GÜNMG02100XXXMikroarray yöntemi ile kromozomal bozukluklarla ilişkili DNA kopya kazanım ve kayıpları taranmaktadır.MikroarrayEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Sağırlık (Konneksin 26)GJB2EDTA'lı Kan40 GÜNMG0165022029AXSendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kistik Fibrozis MLPACFTR EDTA'lı Kan / CVS30 GÜNMG01560219700ARKonjenital Nötropeni Tip 3Kistik FibroziMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kistik Fibrozis Tüm Gen CFTR EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS40 GÜNMG01550219700ARXKistikFibroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) XEDTA'lı Kan21 GÜNMG01520XXXTekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili sıklığı %60'lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar ve antifosfolipid antikorlar nedeniyle gelişen plasentalvaskülertromboz; tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır. Toplumda sık rastlanan trombofilik faktörler Faktör V Leiden G1691Real Time PCEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) MTHFR A1298EDTA'lı Kan21 GÜNMG01510XXXTekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili sıklığı %60'lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar ve antifosfolipid antikorlar nedeniyle gelişen plasentalvaskülertromboz; tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır. Toplumda sık rastlanan trombofilik faktörler Faktör V Leiden G1691Real Time PCEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İmmotil Silia Sendromu DNAH11EDTA'lı Kan40 GÜNMG01420611884ARSpondilokostal Dizostoz 1Siliyer diskinezYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İmmotil Silia Sendromu DNAH5 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01410608644XSiliyer DiskineziSiliyer diskinezYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gilbert SendromuUGT1A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01150143500ARXGilbert Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. UGT1A1 genindeki mutasyonlar bilirubin-UGT enzimi aktivitesininde düşüşe sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FMF Tüm GenMEFVEDTA'lı Kan30 GÜNMG0105013461AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DNA FingerprintingXEDTA'lı Kan / Semen / CVS21 GÜNMG00850XXXDNA profillemesi (DNA testFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Chloride Diarrhea Tip 1 SLC26A3EDTA'lı Kan40 GÜNMG00790214700ARX Chloride Diarrhea otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SLC26A3 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Central Hipoventilasyon Sendromu ASCL1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00730209880ADHaddad Syndrome Central Hipoventilasyon SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği SERPINA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00530613490ARAmfizemAlfa-1 antitripsin eksikliği SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. SERPINA1 geni 14. kromozomda PI(proteaz inhibitör) lokusunda yerleşim göstermektedir. Genel popülasyonda en sık rastlanan aleller Pİ*Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.