| Ateroskleroz Paneli (20 Gen) | PLIN | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06580-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İzole GNHR Eksikliği Paneli (8 Gen) | FGFR | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04600-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Uzun QT Sendromu Paneli (31 Gen) | AKAP | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06890-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Kalp Hastalığı Paneli (43 Gen) | ACTC | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00260 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kardiyomiyopati Paneli (110 Gen) | ABCC | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00250 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kardiyoloji Paneli (188 Gen) | ABCC | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00240 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Usher Sendromu Paneli (10 Gen) | ADGRV | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05130-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Retinitis Pigmentoza Panel (32 Gen) | ABCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04580-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Otozomal Resesif / X Linked Retinitis Pigmentosa (43 Gen) | ABCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00030 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Otozomal Dominant Retinitis Pigmentosa (27 Gen) | ABCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00020 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Otozomal Resesif Nonsendromik İşitme Kaybı (42 Gen) | CDH2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06840 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Otozomal Dominant / X Linked Nonsendromik İşitme Kaybı Paneli (30 Gen) | ACTG | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06830 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Ekzom Dizileme Gold Solo + Mitokondriyal Tarama | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00480 | X | X | X | WES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Ekzom Dizileme Gold Trıo + Mitokondriyal Taram | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00330 | X | X | X | WES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kardeşlik Testi | X | EDTA'lı Kan | 20 Gün | YD00280 | X | X | X | X | X | - | - | 3 mL |
| Annelik Testi | X | EDTA'lı Kan | 20 Gün | YD00270 | X | X | X | X | X | - | - | 3 mL |
| Babalık Testi | X | EDTA'lı Kan / Mukoza / Amniyon Sıvısı | 20 Gün | YD00510 | X | X | X | X | X | - | - | 3 mL |
| Tüm Genom Dizileme - Trio | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00040 | X | X | X | WGS (Tüm Genom Sekanslama) yöntemi ekzon bölgelerinin yanı sıra intronik bölgelerinde test edilemsine imkan tanımakta ve delesyon duplikayon tip mutasyonların da tespit edilebilmesini sağlamaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Genom Dizileme - Solo | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00030 | X | X | X | WGS (Tüm Genom Sekanslama) yöntemi ekzon bölgelerinin yanı sıra intronik bölgelerinde test edilemsine imkan tanımakta ve delesyon duplikayon tip mutasyonların da tespit edilebilmesini sağlamaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Ekzom Dizileme - Trio | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00020 | X | X | X | WES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Ekzom Dizileme - Solo | X | EDTA'lı Kan | 60 GÜN | YD00010 | X | X | X | WES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| DiGeorge Sendromu | X | Heparinli Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı / CVS | 7 Gün | ST00890 | X | X | X | DiGeorge sendromu tanısında | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | yanlış tüpe alınmı | 5 mL |
| DNA İzolasyonu (Saklama) | X | CVS / Amniyon Sıvısı / Amniyon Sıvısı / Heparinli Kan / CVS | X | ST00910 | X | X | X | DNA örnekleri ileri testlerde kullanılmak üzere izole edilmiştir. | DNA İzolasyonu | EDTA'lı Tüp / Transport Besiyeri | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Subtelomerik FISH - Subtelomerik Delesyon Taraması | X | Heparinli Kan | 15 GÜN | ST00780 | X | X | X | Mental retardasyo | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom Analizi | X | Deri Biyopsi | 28 GÜN | ST00420 | X | X | X | Postnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküs | Uzun Süreli Hücre kültürü | Steril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığında | Yanlış tüpe alınmı | 20-30 mg |
| Periferik Kanda Kromozom Analizi | X | Heparinli Kan | 21 GÜN | ST00390 | X | X | X | Postnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküs | 48 Saatlik Hücre Kültürü | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Renal Osteodistrofi Paneli | BGLA | EDTA'lı Kan | 30 GÜN | MG07040 | 259710 | AR | X | Renal Osteodistrof | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kalıtsal Hastalıklar Paneli | 164 Gen | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06540 | X | X | X | Kemik kanserler | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Atipik Hemolitik Üremik Sendromu Paneli | Panel 1: CFH2
Panel 2: CF | EDTALI KAN | 30 GÜN | MG06520 | Panel 1: 235400
Panel 2: 61292 | A | X | Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (AHUS) otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan 7 farklı tipi olan bir hastalıktır. CFH genindeki mutasyonlar AHUS Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Santral Hipoventilasyon Sendromu | PHOX2B | EDTALI KAN | 30 GÜN | MG06510 | 209880 | AD | X | Santral Hipoventilasyon otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan çocuklarda rastlanmaktadı | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Periyodik Ateş Sendromu Paneli (6 Gen) | ELAN | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06410 | 20270 | A | X | Çocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Nefrotik Sendromu (Fin Tipi) TGDA | NPHS1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06310 | 256300 | AR | Jackson-Lawler Sendromu | Konjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Prenatal Bilinen Mutasyon | X | Amniyon Sıvısı / CVS / Kord Kanı | 40 GÜN | MG06190 | X | X | X | Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test prenatal biyolojik materyallerinden test yapılmaktadır. | Sanger Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| KCNJ2 Dizi Analizi | KCNJ2 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06130 | 170390 | AD | X | Andersen Sendrom | - | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Prenatal Bilinen Mutasyon 1-3 | X | Amniyon Sıvısı / CVS | 40 GÜN | MG06100 | X | X | X | Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test prenatal biyolojik materyallerinden test yapılmaktadır. | Sanger Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Sendromik Olmayan İşitme Kaybı (GJB6 ) Delesyon | GJB6 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05750 | 220290 | AR | X | Sendromik Olmayan İşitme Kayb | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Sağırlık (GJB2 Tüm Gen Dizi Analizi) | GJB2 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05740 | 22029 | A | X | Sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hemolitik Üremik Sendromu - AHUS3 - CFI Geni Faktör-I | AHUS3 - CFI | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05670 | 612923 | AD | Le Merrer Sendromu | Hemolitik Üremik Sendromu Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tek Bölge 1-3 Mutasyon | X | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05590-02-1 | X | X | X | Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test yapılmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tek Bölge Dizi Analizi | X | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05590 | X | X | X | Genomdaki herhangi bir varyant için ilgili bölgeye özgü dizileme yöntemi ile test yapılmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| DNA İzolasyonu (Saklama) | X | EDTALI KAN / Deri / Düşük Materyali / Kord Kanı / Cilt Biyopsi / Parafin Blok / Doku | 40 GÜN | MG05580 | X | X | X | DNA örnekleri ileri testlerde kullanılmak üzere izole edilmiştir. | DNA İzolasyonu | EDTA'lı tüp / Parafin Blok / Taşıma Besiyeri / Oda Sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 1, 4, 6, 7, 8, 9) | MEFV | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05550 | 13461 | A | X | Ailevi Akdeniz Ateş | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Sağırlık (Konneksin 26 Tüm Gen) | GJB2 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05540 | 22029 | A | X | Sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 2, 3, 5, 10) | MEFV | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05520 | 13461 | A | X | Ailevi Akdeniz Ateş | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Yaygın Mutasyon | SERPINA1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05500 | 613490 | AR | X | Alfa-1 antitripsin eksikliği SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. SERPINA1 geni 14. kromozomda PI(proteaz inhibitör) lokusunda yerleşim göstermektedir. Genel popülasyonda en sık rastlanan aleller Pİ* | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| CX3CR1 Dizi Analizi | CX3CR1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05420 | 601470 | X | Makuler Dejenerasyon
Koroner Arter Hastalığı | Makuler Dejenerasyon Sendromunda CX3CR1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Van Der Knaap Hastalığı MLC3 Tip MYL1 | MYL1 (MLC2) | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05340 | 160780 | X | X |
Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen MYL1 genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır. | - | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Van Der Knaap Hastalığı MLC2 Tip MYL9 | MYL9 (MLC2) | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05330 | 609905 | X | X |
Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen MYL9 genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.
| - | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Klinik Ekzom Dizileme (4813 Gen) | 4813 Gen | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05290 | X | X | X | Klinik bir fenotiple ilişkili olduğu bilinen ve 12 Mb genomik içeriği kapsayan 4800 üzerinde gen dizilemesi için Illumina Trusight One Sequencing Paneli kullanılmıştır. Bu panel NCBI37/hg19 insan referans genomuna göre 12 | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Polikistik Böbrek Sendromu Panel | PKD | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05230 | 173900
613095
263200 | AD
AD
AR | X | Otozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan tek gen PKHD1 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hiperkolanemi | TJP2 | EDTA'lı Kan | 30 GÜN | MG04960 | 607748 | X | X |
TJP2 genindeki mutasyonlar Hiperkolonemi hastalığıyla ilişkilendirilmiştir.
| Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Tüm Ekzom Dizileme Platinium Solo | X | EDTA'lı Kan | 90 GÜN | MG04929 | X | X | X | WES (Tüm Ekzom Sekanslama) yöntemi tüm kodlanan bölgelerinin (örneğin ekzonların) sekanslanmasıdır. Ekzom yaklaşık olarak insan genomunun %2'sini kapsar ve hastalıklara sebep olan mutasyonların %85'ini içerir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| SLC15A3 Gen Taraması | SLC15A3 | EDTA'lı Kan | 30 GÜN | MG04860 | 610408 | X | X | SLC15A3 lizozomal depo hastalıkları ile ilişkilendirilmiş kalıtım paterni net olmayan bir gendir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kalıtsal Hastalıklar Paneli | 570 Gen | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04670 | x | x | x | - | - | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Dilate Kardiyomiyopati Tip 7 | TNNI3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04440 | 613690 | AD | X | Dilate kardiyomiyopati otozomal dominat olarak kalıtılan bir hastalıktır. TNNI3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hemolitik Üremik Sendrom AHUS2-MCP | CD46 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04380 | 612922 | A | X | Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen CD46 genidir ve hastalık otozomal resesif veya otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Sağırlık Tip 2B GJB3 - Konneksin 31 | GJB3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04220 | 612644 | AD | Curth-Macklin Tipi İktiyosis Histriks | Sendromik olmayan işitme kaybına neden olan “konneksin 31 (GJB3)” geni önemli bir yer tutmaktadır. GJB3 gen mutasyonları genellikle otozomal dominant olarak kalıtıır. Yaşla ilgili işitme bozukluğuna neden olmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Nefronofitizis Tip 1 (NPHP1) | NPHP1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04200 | 256100 | AR | X | Nefronofitizis otozomal resesif kalıtılan heterojen kistik renal hastalık grubudur. Hastaların % 20-30'nu oluşturur. Hastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen NPHP1 genidir ve bu gendeki mutasyonlar böbrek yetmezliği kliniğine neden olmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Nefrotik Sendromu | NPHS2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03830 | 600995 | AR | X | Konjenital nefrotik sendromun (KNS) en önemli gurubunu NPHS1 genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif olarak kalıtılan Fin tipi KNS oluşturur. NPHS2 genindeki mutasyonlar Konjenital nefrotik sendrom tip 2 ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Bronşiyotik Sendrom 1 | EYA1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03710 | 602588 | AD | X | Brankiootorenal Sendrom brankial sinüs ve fistülle | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kalıtsal Hastalıklar Paneli (297 gen) | 297 Gen | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03630 | X | X | X | Kemik kanserler | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) Paneli | PKD | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03370 | 17390 | AD | X | Otozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Renal Tubular Asidozis Progresif Sağırlık (Otozomal Sağırlık) | ATP6V1B1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02630 | 267300 | AR | X | Renal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip II | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Renal Tubular Asidozis Distal (Otozomal Resesif) | ATP6V0A4 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02620 | 602722 | X | X | Renal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip II | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Renal Tubular Asidozis (CA2) | CA2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02610 | 259730 | AR | X | Renal tubuler asidoz (RTA) renal tubuler defektin bulundu¤u nefron segmentine göre proximal RTA (Tip II | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Renal Glukozüri | SLC5A2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02600 | 233100 | A | X | Renal glukozüri aşırı miktarda glukozun üreye salınımına sebep olan otozomal dominant ya da otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. SLC5A2 geninden üretilen protein normal koşullarda glukozun böbrekte geri emilimini sağla | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| QF PCR İle Anöploidi (13, 18, 21, X, Y) Taraması | 20 Marker | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS / Düşük Materyali / Kord Kanı / Mukoza | 5 GÜN | MG02570 | X | X | X | Koryon villus materyalinden elde edilen hücrelere uygulanan QSTR yöntemi ile 13 | Fragment Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PFIC Tip 3 | ABCB4 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02550 | 602347 | AR | X | ABCB4 genindeki mutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 3(PFIC3) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB4 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PFIC Tip 2 | ABCB11 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02540 | 601847 | AR | X | ABCB11 genindeki 100den fazlamutasyonlar Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 2 (PFIC2) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ABCB11 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. Özellikle p.V444A değişimi karaciğer hücrelerindeki BSEP protein miktarında azalmaya yol açmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PFIC Tip 1 | ATP8B1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02530 | 211600 | AR | X | ATP8B1 genindeki 50'nin üzerinde mutasyon Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 1 (PFIC1) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ATP8B1 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. ATP8B1 proteini vücutta bulunmasına rağmen bu proteinin eksikliğinin boy kısalığ | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AR) (PKHD1) | PKHD1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02490 | 263200 | AR | X | Polikistik Böbrek hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan ve böbrek ve böbreğe bağlı ölüm oranlarında oldukça yüksek bir etkiye sahip olan konjenital hepatorenal fibrokistik sendromlar arasında yer almaktadır. Otozomal resesif kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan tek gen PKHD1 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD1 | PKD1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02480 | 173900 | AD | X | Otozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Polikistik Böbrek Hastalığı (AD) PKD2 | PKD2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02470 | 613095 | AD | X | Otozomal dominant Polikistik Böbrek hastalığı böbrek hastalıkları arasında en sık görülendir. Otozomal dominant kalıtılan hastalık tipiyle ilişıkilendirilmiş olan genler PKD1 ve PKD2 genleridir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Moleküler Karyotipleme ( Tüm Genom Delesyon Duplikasyon) | X | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / Deri / CVS / Düşük Materyali / Kord Kanı / Diğer | 30 GÜN | MG02100 | X | X | X | Mikroarray yöntemi ile kromozomal bozukluklarla ilişkili DNA kopya kazanım ve kayıpları taranmaktadır. | Mikroarray | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Konjenital Sağırlık (Konneksin 26) | GJB2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01650 | 22029 | A | X | Sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kistik Fibrozis MLPA | CFTR | EDTA'lı Kan / CVS | 30 GÜN | MG01560 | 219700 | AR | Konjenital Nötropeni Tip 3 | Kistik Fibrozi | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kistik Fibrozis Tüm Gen | CFTR | EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS | 40 GÜN | MG01550 | 219700 | AR | X | KistikFibrozi | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) | X | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG01520 | X | X | X | Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili sıklığı %60'lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar ve antifosfolipid antikorlar nedeniyle gelişen plasentalvaskülertromboz; tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır. Toplumda sık rastlanan trombofilik faktörler Faktör V Leiden G1691 | Real Time PC | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kardiyovasküler Risk Paneli (12 Mutasyon) | MTHFR A1298 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG01510 | X | X | X | Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili sıklığı %60'lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar ve antifosfolipid antikorlar nedeniyle gelişen plasentalvaskülertromboz; tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır. Toplumda sık rastlanan trombofilik faktörler Faktör V Leiden G1691 | Real Time PC | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İmmotil Silia Sendromu | DNAH11 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01420 | 611884 | AR | Spondilokostal Dizostoz 1 | Siliyer diskinez | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İmmotil Silia Sendromu | DNAH5 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01410 | 608644 | X | Siliyer Diskinezi | Siliyer diskinez | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gilbert Sendromu | UGT1A1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01150 | 143500 | AR | X | Gilbert Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. UGT1A1 genindeki mutasyonlar bilirubin-UGT enzimi aktivitesininde düşüşe sebep olmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FMF Tüm Gen | MEFV | EDTA'lı Kan | 30 GÜN | MG01050 | 13461 | A | X | Ailevi Akdeniz Ateş | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| DNA Fingerprinting | X | EDTA'lı Kan / Semen / CVS | 21 GÜN | MG00850 | X | X | X | DNA profillemesi (DNA test | Fragment Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Chloride Diarrhea Tip 1 | SLC26A3 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00790 | 214700 | AR | X | Chloride Diarrhea otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. SLC26A3 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Central Hipoventilasyon Sendromu | ASCL1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00730 | 209880 | AD | Haddad Syndrome | Central Hipoventilasyon Sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Alfa-1 Antitripsin Eksikliği | SERPINA1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00530 | 613490 | AR | Amfizem | Alfa-1 antitripsin eksikliği SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. SERPINA1 geni 14. kromozomda PI(proteaz inhibitör) lokusunda yerleşim göstermektedir. Genel popülasyonda en sık rastlanan aleller Pİ* | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |