GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

DİĞER

Test Adı: Spinal Musküler Atrofi Distal Tip

GEN ADIIGHMBP2
TEST KODUMG04970
OMIM NUMARASI604320
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMCATF1, CMT2S, DSMA1 HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7
KLİNİK KULLANIM ALANISpinal Musküler Atrofi Distal Tip otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. IGHMBP2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ20 Gün

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ