SİTOGENETİK

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Kromozom Bozuklukları İçin FISH AnaliziXKemik İliği / Heparinli Kan / EDTA'lı Kan21 GÜNST01040XXXŞüphelenilen kromozom anomalisinin teyidi FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Williams Sendromu - 7q11.23 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği7 GünST01290XXXWilliams sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Wolf-Hirchhorn Sendromu-4p16 Deletion WHSC1XHeparinli Kan7 GünST01300XXXAngelman sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
DiGeorge SendromuXHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı / CVS7 GünST00890XXXDiGeorge sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 Cyanlış tüpe alınmı5 mL
Cri du Chat SendromuXHeparinli Kan15 GünST00870XXXCri du Chat SendromuFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 Cyanlış tüpe alınmı3 mL
Kallman Sendromu - KAL1 Gen Delesyonu Del Xp22.3KAL1Heparinli Kan / Kemik İliği7 GÜNST00490308700XLRXKallmann sendromu FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
FISH (X, Y)XHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı / Mukoza / Parafin Blok7 GÜNST00470XXCinsiyet Kromozom TaramasıCinsiyet kromozom anomalileriFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21, X, Y)XAmniyon Sıvısı / Kord Kanı3 GÜNST00460XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21)XAmniyon Sıvısı3 GÜNST00450XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı20 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21, X, Y)XKord Kanı3 GÜNST00440XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21)XCVS3 GÜNST00430XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı20-30 mg
Deri Biyopsi Kültüründen Kromozom AnaliziXDeri Biyopsi28 GÜNST00420XXXPostnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküsUzun Süreli Hücre kültürüSteril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığındaYanlış tüpe alınmı20-30 mg
Kordosentez Materyalinden Kromozom AnaliziXKord Kanı15 GÜNST00400XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; kromozom anomalili çocuk hikayesi72 Saatlik Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Periferik Kanda Kromozom AnaliziXHeparinli Kan21 GÜNST00390XXXPostnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküs48 Saatlik Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
KoryonVillus Örneğinden (CVS) Kromozom AnaliziXCVS28 GÜNST00380XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Kromozom anomalili çocuk hikayesiUzun süreli hücre kültürüSteril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığındaYanlış tüpe alınmı20-30 mg
Amniyon Sıvısından Kromozom AnaliziXAmniyon Sıvısı21 GÜNST00370XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Kromozom anomalili çocuk hikayesUzun süreli hücre kültürüSteril uygun enjektörde/oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı20 mL
Prader Willi/Angelman Sendromu MLPASNRPNHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı30 GÜNST00360XX15q11-q13 DelesyonAngelman sendromu tanısında FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Angelman Sendromu MLPA15q11-13EDTALI KAN40 GÜNMG05890105830ICXAngelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyoMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.