ONKOGENETİK/ FARMAKOGENETİK

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Lynch Sendromu Delesyon Duplikasyon Paneli (5 Gen)MLHEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00410----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA Delesyon Paneli (2 Gen)BRCAEDTA'lı Kan40 GÜNMG03490-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu Paneli (4 Gen)PTCHEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00380----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Miyelofibrozis Paneli (4 Gen)JAK2 V61EDTA'lı Kan40 GÜNMG06650-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Polipozis FAP1 Paneli (2 Gen)APEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00340----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Meme/Over Kanseri Paneli (6 Gen)CDHEDTA'lı Kan40 GÜNMG06630-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Diğer Kanseler Paneli (10 Gen)BRCAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00230----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Yumuşak Doku Kanserleri Paneli (7 Gen)ANTXREDTA'lı Kan40 GÜNMG06920-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cilt Kanserleri Paneli (26 Gen)BAPEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00220----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sinir Sistemi Kanserleri Paneli (15 Gen)ALEDTA'lı Kan40 GÜNMG06870-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Karaciğer Kanserleri Paneli (3 Gen)FAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00210----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Böbrek Kanserleri Paneli (7 Gen)DIS3LEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00200----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hematopoietik Kanserler Paneli (12 Gen)ATEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00190----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Baş Boyun Kanserleri Paneli (8 Gen)CYLEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00180----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gastrointestinal Kanserler Paneli (11 Gen)ASCCEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00170----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Endokrin Kanserler Paneli (15 Gen)AIEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00160----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kolorektal Kanserler Paneli (7 Gen)APEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00150----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Meme/Over Kanserleri Paneli (7 Gen)BARDEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00140----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kemik Kanserleri Paneli (5 Gen) EXTEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00130----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Yaygın Kanser Paneli(32 Gen)AKTEDTA'lı Kan40 GÜNMG06910-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Solid Tümör Paneli (22 Gen)AKTEDTA'lı Kan40 GÜNMG06880-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fankoni Anemisi Paneli (18 Gen)BRCAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00120----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ROS1 Delesyonu (6q22.1)ROS1Parafin Blok15 GÜNST00340XXROS1 AmplifikasyonuKüçük hücreli dışı akciğer kanseriFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığıBlokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle TÇT.09
ALK Delesyonu (2p23)ALKKemik İliği / Parafin Blok15 GÜNST00330XXALK/EML4 Füzyonu ALK(2p23) Mutasyonları Küçük hücreli dışı akciğer kanseriFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığıBlokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle TÇT.09
HER2/NEU(ERBB2) FISHHER2/NEU(ERBB2)Parafin Blok15 GÜNST00300XXERBB2 Amplifikasyonu HER2/NEU/TopoIIa Küçük hücreli dışı akciğer kanserFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığıBlokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle TÇT.09
17p13.1 Delesyonu (p53)TP53 Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00230XXXKronik lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
RetinoblastomaRB1EDTALI KAN40 GÜNMG06430180200SMXRetinoblastoma (RB) çocukluk çağında en sık karşılaşılan malign intraoküler tümördür. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %1’ini oluşturmaktadır. RB’nin genetik ve sporadik olmak üzere iki ana formu bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu PaneliPTPN1EDTALI KAN40 GÜNMG0639016395ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) 5 MarkerEDTALI KAN40 GÜNMG05660XX XMikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında mikrosatellit tekrarlarında delesyon yada insersiyona bağlı değişiklilkerin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. Tümör dokusu ve normal dokuda MSI'nin değerlendirilmesi için beş farklı tekrar markerı içeren bir panel kullanılır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Peutz - Jeghers SendromuSTK11EDTALI KAN40 GÜNMG05640175200ADXPeutz-Jeghers sendromu (PJSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1 MEN1EDTALI KAN40 GÜNMG05620131100ADOkülokutanöz Albinizm Tip 1AMultipl Endokrin Neoplazi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Meme/Over Kanseri Paneli PTEEDTA'lı Kan40 GÜNMG0482017680X Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınların yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
HRAS Dizi AnaliziHRASEDTA'lı Kan40 GÜNMG0478010980XXHRAS genindeki mutasyonlar Costello Sendromu ve bir çok somatik kanser ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waldenstrom Sendromu MYD88EDTA'lı Kan40 GÜNMG04120153600ADXMYD88 gen mutasyonları Waldenström makroglobulinemi kliniğine yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Beckwith - Wiedemann Sendromu CDKN1CEDTA'lı Kan40 GÜNMG04050130650ADPersistan Mullerian Kanal Sendromu Tip 1 ve 2Beckwith-Wiedemann sendromu11p15.5 kromozom bölgesindeki IGFYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kolon Kanseri PaneliKRAEDTA'lı Kan40 GÜNMG03720114500ADX KRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. Bu panelde KRAS ve NRAS genleri kodon1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Clove Sendromu Yaygın MutasyonPIK3CAEDTA'lı Kan40 GÜNMG03580612918XX Clove Sendromu aşırı doku büyümesi ve kompleks damar anomalileri ile karakterize olan bir hastalıktır. PIK3CA genindeki somatik mutasyonlar Clove Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu (HNPCC) Panel 2MSHEDTA'lı Kan40 GÜNMG03560-02-261435AXHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler PMSYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu (HNPCC) Panel 1MLHEDTA'lı Kan40 GÜNMG03560-02-160931XHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC PaneliMLHEDTA'lı Kan40 GÜNMG0356060931SitomegalovirüsHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Loeys-Dietz Sendromu Tip 2TGFBR2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03530610168ADConjenital Adrenal HiperplaziLoeys-Dietz sendromu vücudun birçok bölümünde bağ dokuyu etkileyen ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Tip I-V olmak üzere beş türü bulunan Loeys-Dietz sendromu farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkmaktadır. TGFBR1 genindeki mutasyonlar tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA MLPA Yöntemi İle Delesyon Duplikasyon AnaliziBRCA1/BRCA2EDTA'lı Kan/Parafin Blok 21 GÜNMG0349060437AXMeme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu SUFUEDTA'lı Kan40 GÜNMG03360109400ADXGorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. SUFU genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
STK11 MLPASTK11 EDTA'lı Kan21 GÜNMG03320175200ADStickler Sendromu Tip 1Peutz-Jeghers sendromu (PJSMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Retinoblastoma RB1 MLPA RB1EDTA'lı Kan21 GÜNMG03300180200SMX Retinoblastoma (RB) çocukluk çağında en sık karşılaşılan malign intraoküler tümördür. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %1’ini oluşturmaktadır. RB’nin genetik ve sporadik olmak üzere iki ana formu bulunmaktadır. MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MSH6 MLPAMSH6EDTA'lı Kan40 GÜNMG03280614350ADXHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu (HNPCC) Paneli MLHEDTA'lı Kan / Parafin Blok40 GÜNMG0327060931XHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PMS2 MLPAPMS2 EDTA'lı Kan21 GÜNMG03220614337XXHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PTEN Mutasyon TaramasıPTENEDTA'lı Kan40 GÜNMG03170176807XXPTEN insandaki tümörlerde en yaygın olarak görülen kusurlu tümör süpresör genidir. Farklı PTEN gen kusurları anormal hücrelerin bölünmesini hızlandırır ve hücre ölümü olasılığını azaltır. PTEN gen mutasyonları glioblastoYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MLH1/MSH2 MLPAMLH1/MSH2 EDTA'lı Kan21 GÜNMG0306060931X Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSHMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Von Hippel - Lindau Sendromu VHL EDTA'lı Kan40 GÜNMG02960193300ADXVon Hippel Lindau sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilen gen VHL genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu Tip 1 PTPN11EDTA'lı Kan / CVS40 GÜNMG02240163950ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MEN Tip 4 CDKN1B EDTA'lı Kan40 GÜNMG01830610755ADXMultipl endokrin neoplazi (MEN) tip 4 CDKN1B genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş ve otozomal dominant geçiş gösteren bir durumdur. MEN tip 4 endokrine bezlerinde tümör oluşumu ile karakterize edilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Gorlin - Goltz Sendromu PTCH1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01210109400ADXGorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. PTCH1 genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) VKORCEDTA'lı Kan30 GÜNMG0101012270ADXWarfarin primer olarak karaciğerde CYP2C9 enzimi ile metabolize edilir ve antikoagülan etkisini VKORC1 proteinini inhibe ederek gösterir. CYP2C9 genindeki iki ve VKORC1 genindeki bir polimorfizm warfarin tedavisinde önemli rol oynamaktadır. CYP2C9 polimorfizmleri ; normal (wild-type)Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Wilms Tümor Tip 1WT1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00450194070SMXWilms Tümör çocuklarda en sık rastlanan böbrek tümör tiplerinin başında gelmektedir. Hastalık WT1 geninde oluşan somatik mutasyonlar ve otozomal dominant kalıtılan mutasyonlar sebebi ile oluşmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
TPMT Yaygın Mutasyon Analizi TPMT (238G>EDTA'lı Kan40 GÜNMG00430610460ARXTPMT EksikliğDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
TP53 Gen Taraması TP53 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00420191170ADAdrenocortical CarcinomTP53 geninde oluşan mutasyonlar meme kanserYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18 PDGFRA EDTA'lı Kan/Parafin Blok40 GÜNMG00400606764XXGastrointestinal stromal tümörlerde KIT ve PDFGRA geninin aktive edici mutasyonları gözlenmektedir. Her iki gen de reseptör tirozin kinaz tip 3'ün kodlanmasında beraber rol oynamaktadır. GIST'lerin %60-85'inde KIT mutasyonları saptanırken %5-10'ununda PDGFRA mutasyonları gözlenmektedir. PDGFRA geninde en sık Ekzon 12 de bulunan jukstamembran domain'deki mutasyonları (%6) ikinci en sık ekzon 18'deki TK domain mutasyonları gözlenirken nadiren de Ekzon 14 mutasyonları gözlenmektedir(%0.1). Tirozin kinaz inhibitörleriyle tedavi öncesi tedavinin planlanması ve tedavi takibinde PDGFRA mutasyonları(Ekzon 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Multiple Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) RETEDTA'lı Kan40 GÜNMG00380171400ADXMultiple endokrin neoplazi tip 2 (MEN2) otozomal dominant bir hastalık olup genel popülasyondaki sıklığı 1/30.000 olarak hesaplanmıştır. MEN2A medüller tiroid kanserYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) 5 Marker Parafin Blok21 GÜNMG00370XXXMikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında mikrosatellit tekrarlarında delesyon yada insersiyona bağlı değişiklilkerin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. Tümör dokusu ve normal dokuda MSI'nin değerlendirilmesi için beş farklı tekrar markerı içeren bir panel kullanılır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC SendromuPMS2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00350614337XHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 4Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC SendromuPMS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00340600258XLynch Sendromu Tip 1Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC SendromuMSH6EDTA'lı Kan40 GÜNMG00330614350ADHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 5Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC SendromuMLH1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00320609310XHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 2Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lynch Sendromu HNPCC SendromuMSH2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00310120435ADHerediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 1Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
JAK 2 Mutasyon Analizi (V617F)JAK2EDTA'lı Kan21 GÜNMG00270601626XAkut Miyeloid LösemİJanus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoetiRFLEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon AnaliziJAK2EDTA'lı Kan21 GÜNMG00260601626XAkut Miyeloid LösemİJanus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoetiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
İmatinib DirenciABL1EDTA'lı Kan21 GÜNMG00250617602ADKonjenital Kalp Defekti ve İskelet Malformasyon Sendromuİmatinib mesilat gibi tirozin kinaz inhibitörleri kronik myelositer lösemi (KML) tedavisinin temel ilaçlarından birisidir. Tirozin kinaz inhibitörlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FLT3 Yaygın Mutasyon Analizi FLT3 EDTA'lı Kan21 GÜNMG00170601626SmAkut Miyeloid LösemİFLT3 FMS-benzeri tirozin kinaz reseptörü olup hücre proliferasyonu ve farklılaşması ile ilgilidir. Akut myeloİd lösemilerde iki önemli farklı tipte FLT3 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Internal tandem duplication (ITD) mutasyonları FLT3 proteinin yapısal olarak aktivasyonuna yol açar. (ITD) mutasyonları akut myeloid lösemi (AML) hastalarının %20-30'unda tanımlanmış olup kötü prognoz ile ilişkilidir. Diğer en sık rastlanan FLT3 mutasyon tipi 835. pozisyondaki aspartik asitin tirozin ile yer değiştirmesi sonucu oluşuDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP)APC EDTA'lı Kan40 GÜNMG00160175100ADAilesel Adenomatöz Polipozis 1Ailesel adenomatoz polipozis'in (FAP) farklı kalıtım şekilleri olup APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanan tipi otozomal dominant geçiş göstermektedir. Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP)MUTYH EDTA'lı Kan40 GÜNMG00150608456ARXAilesel adenomatoz polipozis'in (FAP) farklı kalıtım şekilleri olup MUTYH genindeki mutasyonlardan kaynaklanan tipi otozomal resesif geçiş göstermektedir. Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
EGFR Mutasyon PaneliEGFREDTA'lı Kan/Parafin Blok21 GÜNMG00140211980ARXEGFR spesifik ligandların bağlanması ile aktive olan bir büyüme faktörü reseptörüdür ve RAS/MAPK yolağının aktive edilmesinde rol oynar. Bu yolağın aktive edilmesi hücre proliferasyonunda görevli sinyal yollarının indüklenmesini sağlar. EGFR mutasyonu RAS/MAPK yolağının regülasyonunu bozarak tümör gelişimine yol açar. EGFR mutasyonu pozitif tümörlerde tedavide kullanılan EGFR inhibitörleri tümör gelişimini önler. EGFR mutasyonu çeşitli malignitelerde (akciğer kanserDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
C - KIT Yaygın Mutasyon Ekzon 9, 11, 13 ve 17 C - KIT EDTA'lı Kan/Parafin Blok21 GÜNMG00130606764IX Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle midYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA2 Gen MutasyonuBRCA2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00120612555ADX Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA1 Gen MutasyonuBRCA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00110604370AX Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA1/2 Gen Mutasyonu - Meme KanseriBRCA1/2EDTA'lı Kan40 GÜNMG0010060437AX Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA2 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi )BRCA2EDTA'lı Kan/Parafin Blok40 GÜNMG00090612555ADX Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRCA1 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi )BRCA1EDTA'lı Kan/Parafin Blok30 GÜNMG00080604370AX Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRAF Mutasyon AnaliziBRAFEDTA'lı Kan/Parafin Blok21 GÜNMG00070X X X BRAF geni Ras-Raf-MEK-MAPK sinyal yolağında yer alan ve transkripsiyonel regülasyonda rol alan serin treonin kinazı kodlar. BRAF mutasyonları kolorektal kanserleDNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NRAS Mutasyon PaneliNRASEDTA'lı Kan/Parafin Blok21 GÜNHT00040XXXNRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. NRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve KRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmesYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MyeloFibrosis (CALR) Ekzon 9CALR EDTA'lı Kan21 GÜNHT00030254450XXMiyelofibroYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MDR1 Polimorfizm Taraması MDR1 EDTA'lı Kan21 GÜNHT00020120080XKolşisin DirenciMDR genlerinin artmış ekspresyonuna bağlı olarak ilaçlara tepki değişebilir. MDR-1 geni 26. eksonunda tek nükleotid polimorfizmi (C3435T) P-glikoprotein ekspresyonunu azaltmakta ve insanlar arasında ekspresyon farklılıklarına yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
KRAS Mutasyon PaneliKRASParafin Blok21 GÜNHT00010-31XXXKRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. KRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve NRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmesYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
BRAF Mutasyon AnaliziKRASEDTA'lı Kan21 GÜNHT00010XXXKRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. KRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve NRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmesYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.