| Lynch Sendromu Delesyon Duplikasyon Paneli (5 Gen) | MLH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00410 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA Delesyon Paneli (2 Gen) | BRCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03490-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gorlin - Goltz Sendromu Paneli (4 Gen) | PTCH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00380 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Miyelofibrozis Paneli (4 Gen) | JAK2 V61 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06650-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ailesel Polipozis FAP1 Paneli (2 Gen) | AP | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00340 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Meme/Over Kanseri Paneli (6 Gen) | CDH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06630-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Diğer Kanseler Paneli (10 Gen) | BRCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00230 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Yumuşak Doku Kanserleri Paneli (7 Gen) | ANTXR | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06920-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Cilt Kanserleri Paneli (26 Gen) | BAP | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00220 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Sinir Sistemi Kanserleri Paneli (15 Gen) | AL | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06870-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Karaciğer Kanserleri Paneli (3 Gen) | FA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00210 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Böbrek Kanserleri Paneli (7 Gen) | DIS3L | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00200 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Hematopoietik Kanserler Paneli (12 Gen) | AT | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00190 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Baş Boyun Kanserleri Paneli (8 Gen) | CYL | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00180 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gastrointestinal Kanserler Paneli (11 Gen) | ASCC | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00170 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Endokrin Kanserler Paneli (15 Gen) | AI | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00160 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kolorektal Kanserler Paneli (7 Gen) | AP | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00150 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kalıtsal Meme/Over Kanserleri Paneli (7 Gen) | BARD | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00140 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kemik Kanserleri Paneli (5 Gen) | EXT | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00130 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Yaygın Kanser Paneli(32 Gen) | AKT | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06910-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Solid Tümör Paneli (22 Gen) | AKT | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06880-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Fankoni Anemisi Paneli (18 Gen) | BRCA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00120 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| ROS1 Delesyonu (6q22.1) | ROS1 | Parafin Blok | 15 GÜN | ST00340 | X | X | ROS1 Amplifikasyonu | Küçük hücreli dışı akciğer kanseri | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığı | Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle | TÇT.09 |
| ALK Delesyonu (2p23) | ALK | Kemik İliği / Parafin Blok | 15 GÜN | ST00330 | X | X | ALK/EML4 Füzyonu
ALK(2p23) Mutasyonları
| Küçük hücreli dışı akciğer kanseri | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığı | Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle | TÇT.09 |
| HER2/NEU(ERBB2) FISH | HER2/NEU(ERBB2) | Parafin Blok | 15 GÜN | ST00300 | X | X | ERBB2 Amplifikasyonu
HER2/NEU/TopoIIa
| Küçük hücreli dışı akciğer kanser | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | İki adet lam üzerine parafin bloktan fiske edilmiş doku/oda sıcaklığı | Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekle | TÇT.09 |
| 17p13.1 Delesyonu (p53) | TP53 | Heparinli Kan / Kemik İliği | 15 GÜN | ST00230 | X | X | X | Kronik lenfositik lösem | FISH (fluoresan in situ hibridizasyon) | Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 C | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Retinoblastoma | RB1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06430 | 180200 | SM | X | Retinoblastoma (RB) çocukluk çağında en sık karşılaşılan malign intraoküler tümördür. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %1’ini oluşturmaktadır. RB’nin genetik ve sporadik olmak üzere iki ana formu bulunmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Noonan Sendromu Paneli | PTPN1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG06390 | 16395 | AD | X | Noonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) | 5 Marker | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05660 | X | X | X | Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında mikrosatellit tekrarlarında delesyon yada insersiyona bağlı değişiklilkerin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. Tümör dokusu ve normal dokuda MSI'nin değerlendirilmesi için beş farklı tekrar markerı içeren bir panel kullanılır. | Fragment Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Peutz - Jeghers Sendromu | STK11 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05640 | 175200 | AD | X | Peutz-Jeghers sendromu (PJS | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1 | MEN1 | EDTALI KAN | 40 GÜN | MG05620 | 131100 | AD | Okülokutanöz Albinizm Tip 1A | Multipl Endokrin Neoplazi Tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kalıtsal Meme/Over Kanseri Paneli | PTE | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04820 | 17680 | | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınların yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| HRAS Dizi Analizi | HRAS | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04780 | 10980 | X | X | HRAS genindeki mutasyonlar Costello Sendromu ve bir çok somatik kanser ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Waldenstrom Sendromu | MYD88 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04120 | 153600 | AD | X | MYD88 gen mutasyonları Waldenström makroglobulinemi kliniğine yol açmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Beckwith - Wiedemann Sendromu | CDKN1C | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG04050 | 130650 | AD | Persistan Mullerian Kanal Sendromu Tip 1 ve 2 | Beckwith-Wiedemann sendromu11p15.5 kromozom bölgesindeki IGF | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Kolon Kanseri Paneli | KRA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03720 | 114500 | AD | X | KRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. Bu panelde KRAS ve NRAS genleri kodon1 | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Clove Sendromu Yaygın Mutasyon | PIK3CA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03580 | 612918 | X | X | Clove Sendromu aşırı doku büyümesi ve kompleks damar anomalileri ile karakterize olan bir hastalıktır. PIK3CA genindeki somatik mutasyonlar Clove Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu (HNPCC) Panel 2 | MSH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03560-02-2 | 61435 | A | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır.
Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler PMS | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu (HNPCC) Panel 1 | MLH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03560-02-1 | 60931 | | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır.
Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Paneli | MLH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03560 | 60931 | | Sitomegalovirüs | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır.
Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Loeys-Dietz Sendromu Tip 2 | TGFBR2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03530 | 610168 | AD | Conjenital Adrenal Hiperplazi | Loeys-Dietz sendromu vücudun birçok bölümünde bağ dokuyu etkileyen ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Tip I-V olmak üzere beş türü bulunan Loeys-Dietz sendromu farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkmaktadır. TGFBR1 genindeki mutasyonlar tip | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA MLPA Yöntemi İle Delesyon Duplikasyon Analizi | BRCA1/BRCA2 | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 21 GÜN | MG03490 | 60437 | A | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gorlin - Goltz Sendromu | SUFU | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03360 | 109400 | AD | X | Gorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. SUFU genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| STK11 MLPA | STK11 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG03320 | 175200 | AD | Stickler Sendromu Tip 1 | Peutz-Jeghers sendromu (PJS | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Retinoblastoma RB1 MLPA | RB1 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG03300 | 180200 | SM | X | Retinoblastoma (RB) çocukluk çağında en sık karşılaşılan malign intraoküler tümördür. Tüm çocukluk çağı tümörlerinin %1’ini oluşturmaktadır. RB’nin genetik ve sporadik olmak üzere iki ana formu bulunmaktadır. | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MSH6 MLPA | MSH6 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03280 | 614350 | AD | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır.
Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu (HNPCC) Paneli | MLH | EDTA'lı Kan / Parafin Blok | 40 GÜN | MG03270 | 60931 | | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır.
Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PMS2 MLPA | PMS2 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG03220 | 614337 | X | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PTEN Mutasyon Taraması | PTEN | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG03170 | 176807 | X | X | PTEN insandaki tümörlerde en yaygın olarak görülen kusurlu tümör süpresör genidir. Farklı PTEN gen kusurları anormal hücrelerin bölünmesini hızlandırır ve hücre ölümü olasılığını azaltır. PTEN gen mutasyonları glioblasto | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MLH1/MSH2 MLPA | MLH1/MSH2 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG03060 | 60931 | | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu/Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Von Hippel - Lindau Sendromu | VHL | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG02960 | 193300 | AD | X | Von Hippel Lindau sendromu otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalıkla ilişkilendirilen gen VHL genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Noonan Sendromu Tip 1 | PTPN11 | EDTA'lı Kan / CVS | 40 GÜN | MG02240 | 163950 | AD | X | Noonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MEN Tip 4 | CDKN1B | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01830 | 610755 | AD | X | Multipl endokrin neoplazi (MEN) tip 4 CDKN1B genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş ve otozomal dominant geçiş gösteren bir durumdur. MEN tip 4 endokrine bezlerinde tümör oluşumu ile karakterize edilmektedir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Gorlin - Goltz Sendromu | PTCH1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01210 | 109400 | AD | X | Gorlin-Goltz Sendromu otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun birçok bölgesinde kanserli veya kansersiz farklı tümörlerin oluşumu ile karakterize olan bir hastalıktır. PTCH1 genindeki mutasyonlar Gorlin-Goltz Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Farmokogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci) | VKORC | EDTA'lı Kan | 30 GÜN | MG01010 | 12270 | AD | X | Warfarin primer olarak karaciğerde CYP2C9 enzimi ile metabolize edilir ve antikoagülan etkisini VKORC1 proteinini inhibe ederek gösterir. CYP2C9 genindeki iki ve VKORC1 genindeki bir polimorfizm warfarin tedavisinde önemli rol oynamaktadır. CYP2C9 polimorfizmleri ; normal (wild-type) | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Wilms Tümor Tip 1 | WT1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00450 | 194070 | SM | X | Wilms Tümör çocuklarda en sık rastlanan böbrek tümör tiplerinin başında gelmektedir. Hastalık WT1 geninde oluşan somatik mutasyonlar ve otozomal dominant kalıtılan mutasyonlar sebebi ile oluşmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| TPMT Yaygın Mutasyon Analizi | TPMT (238G> | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00430 | 610460 | AR | X | TPMT Eksikliğ | DNA Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| TP53 Gen Taraması | TP53 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00420 | 191170 | AD | Adrenocortical Carcinom | TP53 geninde oluşan mutasyonlar meme kanser | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18 | PDGFRA | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 40 GÜN | MG00400 | 606764 | X | X | Gastrointestinal stromal tümörlerde KIT ve PDFGRA geninin aktive edici mutasyonları gözlenmektedir. Her iki gen de reseptör tirozin kinaz tip 3'ün kodlanmasında beraber rol oynamaktadır. GIST'lerin %60-85'inde KIT mutasyonları saptanırken %5-10'ununda PDGFRA mutasyonları gözlenmektedir. PDGFRA geninde en sık Ekzon 12 de bulunan jukstamembran domain'deki mutasyonları (%6) ikinci en sık ekzon 18'deki TK domain mutasyonları gözlenirken nadiren de Ekzon 14 mutasyonları gözlenmektedir(%0.1). Tirozin kinaz inhibitörleriyle tedavi öncesi tedavinin planlanması ve tedavi takibinde PDGFRA mutasyonları(Ekzon 1 | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Multiple Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) | RET | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00380 | 171400 | AD | X | Multiple endokrin neoplazi tip 2 (MEN2) otozomal dominant bir hastalık olup genel popülasyondaki sıklığı 1/30.000 olarak hesaplanmıştır. MEN2A medüller tiroid kanser | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) | 5 Marker | Parafin Blok | 21 GÜN | MG00370 | X | X | X | Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında mikrosatellit tekrarlarında delesyon yada insersiyona bağlı değişiklilkerin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. Tümör dokusu ve normal dokuda MSI'nin değerlendirilmesi için beş farklı tekrar markerı içeren bir panel kullanılır. | Fragment Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Sendromu | PMS2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00350 | 614337 | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 4 | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Sendromu | PMS1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00340 | 600258 | X | Lynch Sendromu Tip 1 | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Sendromu | MSH6 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00330 | 614350 | AD | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 5 | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Sendromu | MLH1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00320 | 609310 | X | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 2 | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Lynch Sendromu HNPCC Sendromu | MSH2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00310 | 120435 | AD | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 1 | Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olu | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| JAK 2 Mutasyon Analizi (V617F) | JAK2 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG00270 | 601626 | X | Akut Miyeloid Lösemİ | Janus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoeti | RFL | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon Analizi | JAK2 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG00260 | 601626 | X | Akut Miyeloid Lösemİ | Janus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoeti | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| İmatinib Direnci | ABL1 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG00250 | 617602 | AD | Konjenital Kalp Defekti ve İskelet Malformasyon Sendromu | İmatinib mesilat gibi tirozin kinaz inhibitörleri kronik myelositer lösemi (KML) tedavisinin temel ilaçlarından birisidir. Tirozin kinaz inhibitörler | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| FLT3 Yaygın Mutasyon Analizi | FLT3 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG00170 | 601626 | Sm | Akut Miyeloid Lösemİ | FLT3 FMS-benzeri tirozin kinaz reseptörü olup hücre proliferasyonu ve farklılaşması ile ilgilidir. Akut myeloİd lösemilerde iki önemli farklı tipte FLT3 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Internal tandem duplication (ITD) mutasyonları FLT3 proteinin yapısal olarak aktivasyonuna yol açar. (ITD) mutasyonları akut myeloid lösemi (AML) hastalarının %20-30'unda tanımlanmış olup kötü prognoz ile ilişkilidir. Diğer en sık rastlanan FLT3 mutasyon tipi 835. pozisyondaki aspartik asitin tirozin ile yer değiştirmesi sonucu oluşu | DNA Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) | APC | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00160 | 175100 | AD | Ailesel Adenomatöz Polipozis 1 | Ailesel adenomatoz polipozis'in (FAP) farklı kalıtım şekilleri olup APC genindeki mutasyonlardan kaynaklanan tipi otozomal dominant geçiş göstermektedir. | Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| Ailesel Polipozis Koli Hastalığı (FAP) | MUTYH | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00150 | 608456 | AR | X | Ailesel adenomatoz polipozis'in (FAP) farklı kalıtım şekilleri olup MUTYH genindeki mutasyonlardan kaynaklanan tipi otozomal resesif geçiş göstermektedir. | Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| EGFR Mutasyon Paneli | EGFR | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 21 GÜN | MG00140 | 211980 | AR | X | EGFR spesifik ligandların bağlanması ile aktive olan bir büyüme faktörü reseptörüdür ve RAS/MAPK yolağının aktive edilmesinde rol oynar. Bu yolağın aktive edilmesi hücre proliferasyonunda görevli sinyal yollarının indüklenmesini sağlar. EGFR mutasyonu RAS/MAPK yolağının regülasyonunu bozarak tümör gelişimine yol açar. EGFR mutasyonu pozitif tümörlerde tedavide kullanılan EGFR inhibitörleri tümör gelişimini önler. EGFR mutasyonu çeşitli malignitelerde (akciğer kanser | DNA Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| C - KIT Yaygın Mutasyon Ekzon 9, 11, 13 ve 17 | C - KIT | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 21 GÜN | MG00130 | 606764 | I | X | Gastrointestinal tümörler (GIST); mezankimal kökenli olup genellikle mid | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA2 Gen Mutasyonu | BRCA2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00120 | 612555 | AD | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA1 Gen Mutasyonu | BRCA1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00110 | 604370 | A | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA1/2 Gen Mutasyonu - Meme Kanseri | BRCA1/2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00100 | 60437 | A | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA2 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) | BRCA2 | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 40 GÜN | MG00090 | 612555 | AD | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRCA1 MLPA ( Delesyon Duplikasyon Analizi ) | BRCA1 | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 30 GÜN | MG00080 | 604370 | A | X | Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u kalıtsal nedenli ailesel meme kanseri olarak ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal meme kanserinde meme kanserine yatkınlık genleri BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gözlenmektedir. Bu genlerdeki germline mutasyonlarını içeren kadınlar yaşamlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riski %50-80 arasında değişmektedir. Ailesel meme kanserli vakaların bir kısmında hastalığın ortaya çıkmasında BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonlar rol oynarken bir kısmında bu genlerdeki delesyon/duplikasyonlar (LGR=large genomic rearrangements) sorumludur. Bu nedenle tanıda ilk önce yaygın mutasyonların taranması daha sonra tüm gen dizileme ve bunlarda bir değişim tespit edilemezse MLPA yöntemi ile delesyon/duplikasyon analizi önerilmektedir. | MLPA | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRAF Mutasyon Analizi | BRAF | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 21 GÜN | MG00070 | X | X | X | BRAF geni Ras-Raf-MEK-MAPK sinyal yolağında yer alan ve transkripsiyonel regülasyonda rol alan serin treonin kinazı kodlar. BRAF mutasyonları kolorektal kanserle | DNA Dizi Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| NRAS Mutasyon Paneli | NRAS | EDTA'lı Kan/Parafin Blok | 21 GÜN | HT00040 | X | X | X | NRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. NRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve KRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmes | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MyeloFibrosis (CALR) Ekzon 9 | CALR | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | HT00030 | 254450 | X | X | Miyelofibro | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| MDR1 Polimorfizm Taraması | MDR1 | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | HT00020 | 120080 | X | Kolşisin Direnci | MDR genlerinin artmış ekspresyonuna bağlı olarak ilaçlara tepki değişebilir. MDR-1 geni 26. eksonunda tek nükleotid polimorfizmi (C3435T) P-glikoprotein ekspresyonunu azaltmakta ve insanlar arasında ekspresyon farklılıklarına yol açmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| KRAS Mutasyon Paneli | KRAS | Parafin Blok | 21 GÜN | HT00010-31 | X | X | X | KRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. KRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve NRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmes | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
| BRAF Mutasyon Analizi | KRAS | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | HT00010 | X | X | X | KRAS genleri onkogenler olarak bilinen genlerdendir. Mutasyona uğradığında normal hücreler kanserleşme potansiyeli kazanırlar. KRAS geni onkogenlerin RAS ailesinin bir üyesi olup RAS ailesi aynı zamanda HRAS ve NRAS genlerini de içermektedir. Bu üç genin ürünü olan GTPaz proteini hücre bölünmes | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |