KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 Nokta Mutasyon

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 Nokta Mutasyon

GEN ADISMN1
TEST KODUMG02810
OMIM NUMARASI253300 253550 253400 271150
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMBCD541, GEMIN1, SMA, SMA1, SMA2, SMA3, SMA@, SMNT, TDRD16A
KLİNİK KULLANIM ALANIBeşinci kromozomdaki SMA gen bölgesi telomerik SMN1 ve sentromerik SMN2 genlerini içermektedir. SMN1 gen delesyonu SMA vakalarının %95'inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı fenotipe etki etmektedir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    PGT

    Formlar -
    Test İstem

    Ekzom ve
    Genom

    Akademi Proje
    Hizmetlerimiz

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KURUMSAL

    MİKROGEN

    İLETİŞİM

    BİZİ TAKİP EDİN

    ©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ