GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1

GEN ADIPLA2G6
TEST KODUMG01400
OMIM NUMARASI256600
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif
SİNONİMNBIA2, PARK14, PNPLA9, iPLA2, iPLA2beta
KLİNİK KULLANIM ALANIİnfantil nöroaksonal distrofi 1 (NBIA2A), otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PLA2G6 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜHeparinli Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ15 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ