KURUMSAL GİRİŞ
  • LIOS
  • ALIS 08.03.2022 öncesi sonuçlar için burayı tıklayınız.
PORTAL GİRİŞ
Test Rehberi GLUT1 Eksikliği Delesyon Duplikasyon Analizi

GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: GLUT1 Eksikliği Delesyon Duplikasyon Analizi

GEN ADISLC2A1,STXBP1
TEST KODUMG09550
OMIM NUMARASI138140
KALITIM ŞEKLİOtozomal Resesif / Otozomal Dominant
SİNONİMCSE, DYT18, DYT9, GLUT, GLUT1, HTLVR
KLİNİK KULLANIM ALANIGLUT1 Eksikliği Sendromui otozomal resesif ve dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. SLC2A1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Bu test hastalık ilşikili gendeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonları MLPA yöntemi ile taramaktadır.
YÖNTEMMLPA
MATERYAL TÜRÜEDTA'lı Kan
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    PGT

    Formlar -
    Test İstem

    Ekzom ve
    Genom

    Akademi Proje
    Hizmetlerimiz

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KURUMSAL

    MİKROGEN

    İLETİŞİM

    BİZİ TAKİP EDİN

    ©2023 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ