GENLER, TESTLER ve HASTALIKLAR İÇİN ARAMA

NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Test Adı: Cornelia de Lange Sendromu 1

GEN ADINIPBL
TEST KODUMG03590
OMIM NUMARASI122470
KALITIM ŞEKLİOtozomal Dominant
SİNONİMDKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, IDN3, Scc2
KLİNİK KULLANIM ALANICornelia de Lange Sendromu 1 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. NIPBL genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.
YÖNTEMYeni Nesil Dizileme
MATERYAL TÜRÜEDTALI KAN
MATERYAL MİKTARI3 mL
RAPORLAMA SÜRESİ40 GÜN

İlgili Hastalıklar

    Test

    Form Gönderimi

    Tamam

    Bizden Haberdar Olmak İçin;

    KVKK'na uygun olarak kullanıcı deneyiminizi iyileştirmek için çerezler kullanıyoruz. Sitemizi ziyaret etmekle çerez ve gizlilik politikamızı kabul etmiş sayılırsınız. Daha fazla bilgi edinmek için KVKK - Aydınlatma Metni'ni inceleyebilirsiniz.

    KABUL ET DAHA FAZLA BİLGİ