NÖROLOJİ

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Nörofibromatozis Paneli (2 Gen)NFEDTA'lı Kan40 GÜNMG06810-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth Delesyon Duplikasyon Paneli (4 Gen)PMP2EDTA'lı Kan40 GÜNMGP00400----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Miyastenik Sendromu Paneli (18 Gen)AGREDTA'lı Kan40 GÜNMG05050-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mikrosefali Paneli (94 Gen)AKTEDTA'lı Kan40 GÜNMG06660-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epilepsi Paneli (110 Gen)ACYEDTA'lı Kan40 GÜNMG05110-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Otizm Paneli (122 Gen)ADNEDTA'lı Kan40 GÜNMG06820-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
X Linked Mental Retardasyon (89 Gen)ABCDEDTA'lı Kan40 GÜNMG06900-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DENT HASTALIĞI TİP 2OCRLEDTALI KAN40 GÜNYD00370300555XLRXDent Hastalığı Tip 2Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DENT HASTALIĞI TİP 1CLCN5EDTALI KAN7 GünYD00300300009XLRX Dent Hastalığı Tip 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı5 mL
Paroksimal Nonkinesigenic Diskinezi 1MR1 (DYT8)EDTA'lı Kan40 GÜNMG06970118800ADX Paroksimal Nonkinesigenic Diskinezi Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Disleksi PaneliCNTNAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG0694061004AXDisleksi dinlemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörogelişim Bozukluğu Paneli 1 (CNTNAP2, FOXP2)CNTNAPEDTALI KAN30 GÜNMG0657061004AXNörogelişim Bozukluğu Paneli 1'de otozmal resesif ve otozomal dominant olarak kalıtılan hastalıklar incelenir. CNTNAPYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Santral Hipoventilasyon Sendromu PHOX2BEDTALI KAN30 GÜNMG06510209880ADX Santral Hipoventilasyon otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Genellikle yenidoğan çocuklarda rastlanmaktadıYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spastik Paralizi Tip 3 ATL1EDTALI KAN40 GÜNMG06490182600ADXSpastik Paralizi (SPG) beyin dokusunun hasara uğraması sonucu hareket ve zihinsel işlevin etkilendiği bir hastalıktır. Hastalık otozomal dominant/ resesif veya X-linked olarak kalıtılmaktadır. ATL1 genindeki mutasyonlar otozomal dominant olarak kalıtılan SPG3 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
RPE65 Gen TaramasıRPE65EDTALI KAN40 GÜNMG06450613794ARXTavuk karasYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pyridoxine - Dependent Epilepsy AntiguitinALDH7A1EDTALI KAN40 GÜNMG06420266100ARXPridoksin Bağımlı Eplepsi otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen ALDH7A1 genidir. Pridoksin Bağımlı Eplepsi şimdiye kadar 100 kişide görülmüştür.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu PaneliPTPN1EDTALI KAN40 GÜNMG0639016395ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Müsküler Distrofi, Otozomal Tip 1EDNAJB6EDTALI KAN40 GÜNMG06370603511ADXLimb - Girdle Müsküler Distrofi Tip 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Müsküler Distrofi, Otozomal Tip 1C CAV3EDTALI KAN40 GÜNMG06360606072ADXRippling Kas HastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Müsküler Distrofi, Otozomal Dominant PanelMYOEDTALI KAN40 GÜNMG0635060920ADRippling Kas HastalığıLimb Girdle Müsküler Distrofi otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıpın bu tipi iskelet kası proteini kodlayan MYOYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Müsküler Distrofi, Otozomal Resesif Tip 2KPOMT1EDTALI KAN40 GÜNMG06340609308ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-1C otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. POMT1 geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Legius SendromuSPRED1EDTALI KAN40 GÜNMG06330611431ADMuskuler Distrofi Distroglikanopati Tip CLegius Sendrom-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Müsküler Distrofi Tip1A MLPALAMA2EDTALI KAN40 GÜNMG06300607855ARXKonjenital musKular distrofi otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen LAMA2 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Coffin Lowry Sendromu RPS6KA3EDTALI KAN40 GÜNMG06250303600IX Coffin Lowry SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Carasil SendromuHTRA1EDTALI KAN40 GÜNMG06230600142ARX Carasil (subkortikal infarktlar ve lökoensefalopati ile birlikte bulunan serebral arteriopatiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Amiotropik Lateral Skleroz (5 Ekzon)SOD1EDTALI KAN40 GÜNMG06200105400AX Amiotropik Lateral Skleroz (5 EkzonYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lökodistrofi LMNB1EDTALI KAN40 GÜNMG06160169500ADXLökodistrofYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
DARS2 Dizi Analizi DARS2EDTALI KAN40 GÜNMG06150611105ARXLökoensefalopatYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Landau - Kleffner Sendromu GRIN2AEDTALI KAN40 GÜNMG06140245570ADLökoensefalopatiLandau - Kleffner Sendrom-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Miyoklonik Atonik Epilepsi SLC6A1EDTALI KAN40 GÜNMG06110616421ADXMiyoklonik Atonik EpilepsYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NF2 MLPA Delesyon/ Duplikasyon AnaliziNF2EDTALI KAN40 GÜNMG06030101000ADGlutarik Asidemi Tip 2A ve Tip 2BNörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişlMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NOG Tüm Gen Dizi AnaliziNOGEDTALI KAN40 GÜNMG05930186500AD5-fluorourasil toksisitesiMultipl SinostoYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kortikal Displazi TUBB3 GeniTUBB3EDTALI KAN40 GÜNMG05840614039ADXKortikal DisplazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Parkinson Hastalığı PARK2PRKNEDTALI KAN40 GÜNMG05800600116ARXParkinson HastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pelizaeus - Merzbacher Hastalığı PLP1EDTALI KAN40 GÜNMG05790312080XLRXPelizaeus - Merzbacher HastalığıYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Hipokalemik Paralizi Tip2 (TG) SCN4ASCN4AEDTALI KAN40 GÜNMG05730613345ADSağırlık Tip 1A ve 3APeriyodik Hipokalemik Paralizi TipYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Adrenolökodistrofi (ALD)ABCD1EDTALI KAN40 GÜNMG05610300100XLRXAdrenolökodistrofi (ALDYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
ARSACS (Spastic Ataxia of Charlevoix - Saguenay) SACSSACSEDTALI KAN40 GÜNMG05600270550ARX Charlevoix - Saguenay spastik AtaksisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tuberosklerozis PaneliTSCEDTALI KAN40 GÜNMG05560191100 613254ADXTuberosklerozis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen TSC1 ve TSC2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Delesyon/Duplikasyon/Taşıyıcılık AnaliziDMDEDTA'lı Kan30 GÜNMG05510310200XLRXDMD X-linked kalıtılan bir hastalıktır. Hastaların %60-70'inde hastalığın nedeni DMD genindedki bir veya daha fazla ekzonun delesyonudur. Hastaların %5-10'unda duplikasyonlar hastalığa yol açmaktadır. Nokta mutasyonlar ise hastaların %25-30'unda gözlenmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis PaneliNFEDTALI KAN40 GÜNMG0545016220ADXNörofibromatozis PanelYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Crisponi SendromuCRLF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05220272430ARXCrisponi SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Episodik Ataksi Tip 5 CACNB4EDTA'lı Kan40 GÜNMG05210613855ADX Episodik Ataksi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epileptik Ensefelopati, Erken İnfantil, 17 GNAO1GNAO1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05200615473ADXEpileptik Ensefelopati Tip 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Marinesco - Sjogren SendromuSIL1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05180248800ARXMarinesco - Sjogren SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epileptik Ensefalopati Tip 19GABRA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG05170615744ADXEpileptik Ensefalopati Tip 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Generalize Epilepsi Tip 5GABRDEDTA'lı Kan30 GÜNMG05160613060ADXGalaktozemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Emery Dreifuss Musküler Distrofi Tip 1 X - LinkedEMDEDTA'lı Kan30 GÜNMG05150310300XLRİdiyopatik Jeneralize Epilepsi 10Emery Dreifuss Musküler Distrofi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Emery Dreifus Muskuler Distrofi Tip 6FHL1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG05140300696XLRXEmery Dreifus Muskuler Distrofi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu 1SLC52A3EDTA'lı Kan40 GÜNMG05120211530ARXBrown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinal Musküler Atrofi Distal Tip IGHMBP2EDTA'lı Kan30 GÜNMG04970604320ARXSpinal Musküler Atrofi Distal TipYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Canavan HastalığıASPAEDTA'lı Kan30 GÜNMG04910 271900ARXCanavan hastalığı progresif otozomal resesif geçişli nadir bir lökodistrofidir. Sürekli olarak beyni tahrip etmeye devam eden bu hastalık tıpkı diğer lökodistrofiler gibi vücudun beyaz cevher (miyelin) üretimini durdurup santral sinir sistemindeki beyaz cevher tutulumuna neden olur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
NF1 MLPA Delesyon/Duplikasyon AnaliziNF1EDTA'lı Kan / Cilt Biyopsi30 GÜNMG04900162200ADX Nörofibromatozis Tip MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kaufman Okuloserebofasiyal SendromuUBE3BEDTA'lı Kan40 GÜNMG04800244450ARXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen UBE3B genidir ve hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PRRT2 Tüm Gen Dizi AnaliziPRRT2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04720614386ADXHastalıkla ilişkilendirilmiş olan gen PRRT2 genidir ve hastalık otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Griselli Sendromu Tip 2 RAB27RAB27EDTA'lı Kan40 GÜNMG04710607624ARXGriscelli Hastalığı otozomal resesif geçişli nadir bir hastalık oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tüm Gen Dizi AnaliziDMD EDTA'lı Kan40 GÜNMG04640310200XLRXDMD X-linked kalıtılan bir hastalıktır. Hastaların %60-70'inde hastalığın nedeni DMD genindedki bir veya daha fazla ekzonun delesyonudur. Hastaların %5-10'unda duplikasyonlar hastalığa yol açmaktadır. Nokta mutasyonlar ise hastaların %25-30'unda gözlenmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi Resesif Paneli CAPNEDTA'lı Kan40 GÜNMG0461025360ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalıpın bu tipi iskelet kası proteini kodlayan CAPNYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
RETT Sendromu MLPAMECP2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04530312750XLDXMECP2 geni ile ilişkili hastalıklar X'e bağlı kalıtım göstermektedir. Olguların %99'undan fazlası de-novo mutasyon sebepli ya da germline mozaisizm görülen anne babanın birinden geçen hastalık etmeni mutasyon sebepli olabilmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Brown - Vialetto - Van Laere Sendromu 2SLC52A2EDTA'lı Kan40 GÜNMG04490614707ARXBrown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Leukoencephalopathy with Vanis EIF2B5EDTA'lı Kan40 GÜNMG04420603896ARX Leukoencephalopathy Vanishing White Matter esas olarak beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. EIF2BYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Ağrı DuyarsızlığıNTRK1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04370256800ARHemolitik Üremik Sendromu Tip 2NTRK1 geni mutasyonlarının sonucu olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Mutasyona uğramış hücreler kendini yok ederek duyu nöronları kaybına yol açar ve bu kişilerde ağrı hissetmemeye sebep olur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sentronükleer Miyopati (MTM1)MTM1EDTA'lı Kan40 GÜNMG04350310400XLRXSentronükleer miyopati klinik olarak kas güçsüzlüğüne dek değişebilen geniş bir yelpazede ortaya çıkan bir hastalıktır. MTM1 geni kas hücre farklılaşmasında rol oynayan bir fosfatidilinositol 3-fosfat (PI3P) fosfataz olan Myotubularinin transkripsiyonunda rol oynar. Bu hastalık kalıtımsal olarak X'e bağlı resesiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Distoni Tip 1 DYT1/TOR1ATOR1AEDTA'lı Kan40 GÜNMG04320128100ADHipodonti/OligodontiPrimer distoni otozomal dominant geçişlidir. TOR1A genindeki heterozigot mutasyonlar torsin distoni tip1'e yol açmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Resesif Tip 2IFKRPEDTA'lı Kan40 GÜNMG04300607155ARLeprekonizmLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2I otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. FKRP geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Resesif Tip 2GTCAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG04290601954ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2G otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. TCAP geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Resesif Tip 2FSGCDEDTA'lı Kan40 GÜNMG04280601287ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2F otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. SGCD geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Resesif Tip 2ESGCBEDTA'lı Kan40 GÜNMG04270604286ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2E otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. SGCB geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Resesif Tip2D SGCAEDTA'lı Kan40 GÜNMG04260608099ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2D otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. SGCA geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Dominant Tip1A MYOTEDTA'lı Kan40 GÜNMG04250609200ADXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-1A otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. MYOT geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Dominant Tip1B LMNAEDTA'lı Kan40 GÜNMG04240181350ADMiyofibriler Miyopati 3Laminopatiler çekirdek zarf/lamin proteinlerin işlenmesinde ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Pek çoğu lamin A/C yi kodlayan LMNA geninde ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Transtiretin Amiloidoz (TTR)TTREDTA'lı Kan40 GÜNMG04190105210ADXTranstretin amiloidoz Organ ve dokularda amiloid proteinlerin birikmesine sebep oluYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Dominant Paneli 2 (CAV3, DNAJB6)CAVEDTA'lı Kan40 GÜNMG04150606072 603511ADXLimb Girdle Müsküler Distrofi otozomal dominant veye resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Piridoksamin 5 Fosfat Oksidaz Eksikliği (PNPO)PNPOEDTA'lı Kan40 GÜNMG04140610090ARXPiridoksamin 5 Fosfat Oksidaz Eksikliği neonatal ensefalopati ile karakterize bir klinik antitedir . Hastalık ile ilişkilendirilmiş olan gen PNPO genidir .Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lowe Sendromu OCRLEDTA'lı Kan40 GÜNMG04090309000XLRXLowe sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Segawa Sendromu THEDTA'lı Kan40 GÜNMG04080605407ARXSegawa Sendromu otozomal resesif geçiş gösterennörolojik bir hastalıktır. TH genindeki mutasyonlar bu sendrom ile ilişkilendirilmiştir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epileptik Ensefalopati Tip 13SCN8AEDTA'lı Kan40 GÜNMG03960614558ADXEpileptik Ensefalopati Tip 1Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mowat Wilson SendromuZEB2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03950235730ADXMowat-Wilson sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
OPA1 Gen AnaliziOPA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03910165500ADXOPA1 genindeki mutasyonlar otozomal dominant Optik atrofi 1 ile ilişkilendirilmiştirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Krabbe HastalığıGALCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03850245200ARXKrabbe hastalığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiperinsülinemi KCNJ11EDTA'lı Kan40 GÜNMG03780601820ARXHiperinsülinemik HipoglisemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alstrom Sendromu ALMS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03730203800ARXAlström sendromu ALMS1 geninde mutasyon sonucu oluşan çoklu organ tutulumu ile seyreden otozomal resesif bir bozukluktur.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Distoni Tip 4TUBB4AEDTA'lı Kan40 GÜNMG03700128101ADArterior Segment AnomalisDistoni Tip 4 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. TUBB4A genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cornelia de Lange Sendromu 1NIPBLEDTA'lı Kan41 GÜNMG03590122470ADXMental retardasyon ile giden Cornelia de Lange sendromu; karekteristik olarak düşük doğum ağırlığYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Wolfram Sendromu 1WFS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03520222300ARXWolfram sendromu otozomal resesif olarak aktarılmakta olup WFS1 genindeki mutasyonlar bu hastalığa sebep olmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Miyastenik Sendrom Tip 6 CHATEDTA'lı Kan40 GÜNMG03510254210ARXKonjenital miyastenik sendromlar nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığıdır. CHAT genindeki mutasyonlar otozomal resesif Konjenital miyastenik sendrom Tip 6 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epidermolizis Bülloza Simpleks Tip 2 KRT5 EDTA'lı Kan40 GÜNMG03470601001ARXEpidermis Bulloza simpleks tip 1 otozomal otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. KRT5 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Unverricht - Lundborg HastalığıCSTBEDTA'lı Kan40 GÜNMG03410254800ARXUnverricht Lundborg hastalığı (ULHYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konuşma Bozukluğu/DispraksiSRPX2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03390300643XAkrosefalopolisindaktili tip 2Konuşma bozukluğu/dispraksi X’e bağlı kalıtım gösteren bir hastalıktır. SRPX2 genindeki mutasyonlar bu durum ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konuşma BozukluğuFOXP2EDTA'lı Kan40 GÜNMG03380602081ADXFOXP2 genindeki mutasyonlar konuşma bozukluğu tip 1 ile ilişkilendirilmiş olup otozomal dominant geçiş göstermektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Distoni Tip 6 - THAP1THAP1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03350602629ADBazal Hücre Nevüs SendromuDistoni Tip 6 otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. THAP1 genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 1CPOMT1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03340609308ARTorsyon Tip 6Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip-1C otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. POMT1 geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 2ACAPN3EDTA'lı Kan40 GÜNMG03290253600ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2A otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. CAPN3 geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth PMP22 Dizi AnaliziPMP22EDTA'lı Kan40 GÜNMG03250118220ADXCharcot-Marie-Tooth (CMT) Tip 1A otozomal dominant olarak kalıtılmakta olup PMP22 geni mutasyonları CMT1A ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
GLUT1 EksikliğiSLC2A1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03180606777AXGlukoz taşıyıcısı 1 (GLUTYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PTEN Mutasyon TaramasıPTENEDTA'lı Kan40 GÜNMG03170176807XXPTEN insandaki tümörlerde en yaygın olarak görülen kusurlu tümör süpresör genidir. Farklı PTEN gen kusurları anormal hücrelerin bölünmesini hızlandırır ve hücre ölümü olasılığını azaltır. PTEN gen mutasyonları glioblastoYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Miyastenik SendromCHRNEEDTA'lı Kan40 GÜNMG0315060580AFibular Aplazi/HipoplaziKonjenital Miyasenik Sendrom CHRNE genindeki mutasyonların yol açtığı bir hastalıktır. Konjenital Miyasenik Sendrom 4A otozomal dominant ya da resesif kalıtım gösterebilirkeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Farber DiseaseASAH1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03110228000ARXASAH1 genindeki mutasyonların Farber hastalığına yol açtığı bilinmektedir. Farber hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip 2CSGCGEDTA'lı Kan40 GÜNMG03100253700ARAsit Seramidaz EksikliğiSGCG genindeki mutasyonlar otozomal resesif olarak kalıtılan Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2C'ye neden olmaktadırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Myotonia CongenitaCLCN1EDTA'lı Kan40 GÜNMG0309025570AXKonjenital miyotoni ilerleyici olmayaYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
West Sendromu ARX EDTA'lı Kan40 GÜNMG03010308350XLRXErken bebeklik epileptik ensefalopatisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Waardenburg Sendromu Tip 4 AEDNRB EDTA'lı Kan40 GÜNMG02990277580AXWaardenburg Sendromu otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan farklı tipleri olan bir hastalıktır. EDNRB genindeki mutasyonlar Waardenburg Sendromu Tip4 ile ilişikilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tuberosklerozis Tip 2TSC2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02950613254ADXTuberosklerozis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen TSC1 ve TSC2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tuberosklerozis Tip 1 TSC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02940191100ADXTuberosklerozis otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen TSC1 ve TSC2 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Tarp Sendromu RBM10 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02890311900XLRGM2-GangliosidozisTARP sendromu ciddi doğum kusurlarına neden olan ve erkeklerde rastlanan nadir bir hastalıktır. Hastalık X bağımlı resesif olarakk aktarılmaktadır ve hastalıkla ilişkilendirilen gen RBM10 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Tip 7ATXN7EDTA'lı Kan21 GÜNMG02870164500ADXSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Tip 6CACNA1AEDTA'lı Kan21 GÜNMG02860183086ADXSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Tip 3ATXN3EDTA'lı Kan21 GÜNMG02850109150ADXSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Tip 2ATXN2EDTA'lı Kan21 GÜNMG02840183090ADMachado-Joseph HastalığıSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Tip 1ATXN1EDTA'lı Kan21 GÜNMG02830164400ADXSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinoserebellar Ataksi Paneli (1,2,3,6,7)ATXNEDTA'lı Kan21 GÜNMG0282016440ADXSpino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCAFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinal Musküler Atrofi (SMA) SMN1 Nokta Mutasyon SMN1EDTA'lı Kan40 GÜNMG0281025330ARXBeşinci kromozomdaki SMA gen bölgesi telomerik SMN1 ve sentromerik SMN2 genlerini içermektedir. SMN1 gen delesyonu SMA vakalarının %95'inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı fenotipe etki etmektedir.DNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinal Musküler Atrofi Taşıyıcılık - MLPASMN1/SMN2EDTA'lı Kan /N Amniyon Sıvısı / CVS30 GÜNMG0280025330ARSMA Beşinci kromozomdaki SMA gen bölgesi telomerik SMN1 ve sentromerik SMN2 genlerini içermektedir. SMN1 gen delesyonu SMA vakalarının %95'inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı fenotipe etki etmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon AnaliziSMN1EDTA'lı Kan21 GÜNMG0279025330ARSMA Beşinci kromozomdaki SMA gen bölgesi telomerik SMN1 ve sentromerik SMN2 genlerini içermektedir. SMN1 gen delesyonu SMA vakalarının %95'inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı fenotipe etki etmektedir.RFLPEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spastik Paralizi Tip 4SPASTEDTA'lı Kan40 GÜNMG02780182601ADSMA Spastik Paralizi (SPG) beyin dokusunun hasara uğraması sonucu hareket ve zihinsel işlevin etkilendiği bir hastalıktır. Hastalık otozomal dominant/ resesif veya x-linked olarak kalıtılmaktadır. SPAST genindeki mutasyonlar hastaların %45'inde görülmüş ve otozomal dominant olarak kalıtılan SPG4 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Spastik Paralizi Tip 2ATL1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02770182600ADXSpastik Paralizi (SPG) beyin dokusunun hasara uğraması sonucu hareket ve zihinsel işlevin etkilendiği bir hastalıktır. Hastalık otozomal dominant/ resesif veya X-linked olarak kalıtılmaktadır. ATL1 genindeki mutasyonlar otozomal dominant olarak kalıtılan SPG3 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
SOX10 Dizi Analizi SOX10 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02740609136ADXSOX10 geni embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda önemli rol oynamaktadır. Kallmann Sendromu ve Waardenburg Sendromu ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sendromik Mikrooftalmi Tip 2 BCOREDTA'lı Kan40 GÜNMG02690300166XLDXSendromik Miktoftalmi X'e bağlı olarak kalıtılan bir hastalıktır. BCOR genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Rubinstein - Taybi Sendromu CREBBP EDTA'lı Kan40 GÜNMG02660180849ADXRubinstein - Taybi SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Rett Sendromu (Konjenital)FOXG1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02650613454ADXFOXG1 sendromu Rett sendromunun konjetial tipi olup otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. FOXG1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirlmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Rett Sendromu Tüm GenMECP2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02640312750XLDXMECP2 geni ile ilişkili hastalıklar X'e bağlı kalıtım göstermektedir. Olguların %99'undan fazlası de-novo mutasyon sebepli ya da germline mozaisizm görülen anne babanın birinden geçen hastalık etmeni mutasyon sebepli olabilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pridoksin Bağımlı Epilepsi ALDH7A1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02520266100ARXPridoksin Bağımlı Eplepsi otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen ALDH7A1 genidir. Pridoksin Bağımlı Eplepsi şimdiye kadar 100 kişide görülmüştür.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prader Willi Sendromu MLPA15q11-13EDTA'lı Kan30 GÜNMG02510608636AD15q11-q13 DelesyonPrader Willi sendromu tanısında MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PKAN Sendromu PANK2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02440234200ARXPKAN SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pitt - Hopkins SendromuTCF4 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02430610954ADXPitt-Hopkins Sendromu otozomal dominant olarak kalıtılan mental retardasyon ile karakterize bir hastalıktır. TCF4 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Pirüvat Dehidrogenaz Eksikliği PDHA1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02420312170XLDXPirüvat dehidrogenaz eksikliği vücutta laktik asit birikmesi ve birçok nörolojik problemlerle karakterize edilmekte olup X-linked dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. PDHA1 geninde görülen mutasyonlar pirüvat dehidrogenaz eksikliği vakalarının %80'ini oluşturmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Optik Atrofi (OPA9 )ACO2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02320616289ARXOptik atrofi görme bozukluğu ile karakterize edilen ve otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu durum normale yakın görmeden tamamen körlük durumuna kadar değişkenlik gösterebilir. ACO2 geninde görülen mutasyonlar bu durum ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Okulofaringial Müsküler Distrofi PABPN1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02310164300ADXOkulofaringeal Musküler Distrofi otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. PABPN1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Odontoonychodermal Displazi WNT10A EDTA'lı Kan40 GÜNMG02300257980ARXOdontoonychodermal DisplazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 1PPT1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02290256730ARXNeuronal Ceroid Lipofuscinosis yaşamın ilk birinci ve ikinci yıllarında mental ve motor gelişimini etkileyen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. PPT1 genindeki 50'den fazla mutasyon bu durumla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2TPP1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02280204500ARXNöronal seroid lipofusinoz otozomal resesif geçiş göstereYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis Tip 2 NF2EDTA'lı Kan40 GÜNMG02270101000ADXNörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişlYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nörofibromatozis Tip 1 NF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02260162200ADXNörofibromatozis Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu Tip 4 SOS1EDTA'lı Kan40 GÜNMG02250610733ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 10-15'inde SOS1 geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Noonan Sendromu Tip 1 PTPN11EDTA'lı Kan / CVS40 GÜNMG02240163950ADXNoonan sendromu (NS) otozomal dominant olarak kalıtılır ve 1500 - 2500 doğumda görülen bir durumdur. Bu hastaların yaklaşık % 50'sinda 12. kromozomun (12q24.1) uzun kolundaki PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) geninde “missense” mutasyonlar saptanmıştır. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Myofibriler Myopati Tip 1 DES EDTA'lı Kan40 GÜNMG02210601419AXMiyofibriler Miyopatiler otozomal resesif/ dominant olarak kalıtılan morfolojik olarak homojen olmakla birlikte genetik olarak heterojen olan hastalıklardır. DES geni MiyofibrilerMiyopati Tip 1 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MYH7 İlişkili Miyopati MYH7EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG02200255160.608358AXMiyozin ilişkili miyopati otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen MYH7 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Muckle - Wells Sendromu NLRP3 EDTA'lı Kan40 GÜNMG02130191900ADXKriyoprin ilişkili periyodik sendrom olan Muckle-Wells syndrome (MWS) ilk defa otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir herediter hastalık olarak tanımlandı. Otozomal dominant MWS’li hastalarda karın ağrısYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Miyotonik Distrofi Tip 2ZNF9EDTA'lı Kan21 GÜNMG01930602668ADXMiyotonik distrofi tip 2 otozomal dominant kalıtımı olan bir hastalık olup ZNF9 genindeki dörtlü CCTG tekrar sayısındaki artış sonucu ortaya çıkmaktadır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF)TYMP EDTA'lı Kan40 GÜNMG01910603041ARXMitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyelopati (MINGIF) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. TYMP genindeki mutasyonlar hastalık ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mitokondriyal DNA Analizi (Tüm Genom)MT - DNA EDTA'lı Kan40 GÜNMG01900XMTMitokondriyal DelesyonMitokondriyal DNA'daki değişiklikler ile ilişkili hastalıklar; Cyclic Vomiting SyndromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mitokondriyal Delesyon Paneli (Kearn Sayre Sendromu) MT - DNA EDTA'lı Kan30 GÜNMG01890530000MTMitokondriyal DelesyonMitokondriyal DNA'daki değişiklikler ile ilişkili hastalıklar; Cyclic Vomiting SyndromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mitokondriyal Delesyon Paneli MLPAMT - DNA EDTA'lı Kan30 GÜNMG01880XXMitokondriyal DelesyonMitokondriyal DNA'daki değişiklikler ile ilişkili hastalıklar; Cyclic Vomiting SyndromMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MIRAS Yaygın Mutasyon (Mitochondrial recessive ataxia syndrome)POLGEDTA'lı Kan40 GÜNMG01870607459ARXDuyusal ataksik nöropati (MRAS) otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. POLG genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirlmiştir. Gendeki en yaygın mutasyonlar Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MELASMT-TL1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01820540000XXMELAS vakalarının yaklaşık %80'inde mitokondriyal DNA'nın MT-TL1 geninde 3243. pozisyonunda A>G değişikliğine sebep olan mutasyon gözlenmektedir. 3252 pozisyonundaki A>G ve 3271 pozisyonundaki T>C değişiklikleri de MELAS vakalarının yaklaşık %15'inde gözlenmektedir. Taşıyıcılarda heteroplazmi oranı %2-65 arasında değişmekte olup yaşla birlikte heteroplazmi oranında değişiklikler olabilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Leigh SendromuMT-DNA EDTA'lı Kan40 GÜNMG01710256000ALiddle Sendromu 2Pek çok genetik hastalık mitokondriyal genlerdeki değişikliklerle ilişkilendirilmiştir. Leigh Syndrome mitokondriyal DNA'daki değişiklikler ile ilişkili bir hastalıktır. Mitokondriyal DNA'daki kalıtsal değişiklikler ayrıca büyümYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lafora HastalığıNHLRC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01690254780ARXLafora hastalığı otozomal resesif geçiş göstereYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Glikolizasyon Defekti PMM2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01630212065ARXKonjenital Glikolizasyon DefektYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kennedy Hastalığı (SBMA) AR EDTA'lı Kan40 GÜNMG01540313200XLRXAndrojen reseptör duyarsızlık sendromu tam veya kısmi olabilir. X kromozomunda lokalize AR geninde birçok farklı mutasyon hem komplet hem parsiyel tipinde tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu missense mutasyonlardır. Komplet(tam) tipte hastaların %83-95'inde dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanmaktadır. Ancak parsiyel(kısmi) tipte hastaların %50'den azında dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanabilmektedir. AR geni Ekzon 1 bölgesinde iki polimorfik bölge bulunmaktadır ve bunlar CAG ve GGC tekrar sayıları ile karakterizedir. CAG üçlü tekrar dizilerinin artışının androjen reseptör transkripsiyon aktivitelerinin azalması ile sonuçlandığı ve üreme ile ilgili bazı fonksiyonları etkilediği düşünülmektedir (normal sağlıklı bireylerde CAG tekrar uzunlukları 12-30 ortalama 22 CAG tekrarıdır) . Ancak GGC üçlü tekrar dizilerinin klinik etkisi net olarak bilinmemektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Joubert Sendromu NPHP3EDTA'lı Kan40 GÜNMG01470608002ARNephfitizis Joubert sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Joubert SendromuINPP5EEDTA'lı Kan40 GÜNMG01460213300ARXJoubert sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketlerYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1PLA2G6EDTA'lı Kan40 GÜNMG01400256600ARXİnfantil nöroaksonal distrofi intellektüel bozuklukları ve hareket problemlerine sebep olan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. İnfantil nöroaksonal distrofi vakaları değerlendirildiğinde PLA2G6 geninde 50'den fazla mutasyon saptanmıştır bu nedenle PLA2G6 geni bu durum ile ilişkilendirilmektedir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Huntington Mutasyon AnaliziHTTEDTA'lı Kan21 GÜNMG01350143100ADXHuntington hastalığı otozomal dominant kalıtılan progressif nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık Huntingtin (HTT) geni Ekzon 1 bölgesinde bulunan kararsız polimorfik CAG üçlü tekrar sayısının artışı sonucu ortaya çıkmaktadır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Goltz sendromuPORCNEDTA'lı Kan40 GÜNMG01200305600XLDBazal Hücre Nevüs SendromuGoltz Sendromu X kromozomundaki PORCN geni mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylesrin %90’ının kadınlar olduğu belirtilmiştir ve bu durum mozaik olmayan hemizigot erkeklerin yaşamaması ile açıklanmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Freidreich Ataxia (FRDA)FRDAEDTA'lı Kan21 GÜNMG01080229300ARXFreidreich Ataksi otozomal resesif kalıtılan bir nörolojik hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan FXN genindeki GAA üçlü tekrar sayısının artmasıdır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Frataxin - FXN Dizi AnaliziFXN EDTA'lı Kan40 GÜNMG01070229300ARXFXN genindeki değişimler otozomal resesif kalıtılan bir nörolojik hastalık olan Freidreich Ataksi’ye neden olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Frajil XFMR1EDTA'lı Kan / CVS21 GÜNMG01060300624XLDXFrajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinselFragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Tip2CDKL5EDTA'lı Kan40 GÜNMG00950300672XLDXErken İnfantil Epileptik Ensefelopati X-linked dominant olarak kalıtılan ve doğumdan birkaç ay sonra ortaya çıkan gelişim bozukluğu ve mental retardasyonla karakterize bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) 21 Ekzon Delesyon AnaliziDMDEDTA'lı Kan21 GÜNMG00880310200XLRXDMD X-linked kalıtılan bir hastalıktır. Hastaların %60-70'inde hastalığın nedeni DMD genindedki bir veya daha fazla ekzonun delesyonudur. Hastaların %5-10'unda duplikasyonlar hastalığa yol açmaktadır. Nokta mutasyonlar ise hastaların %25-30'unda gözlenmektedir.MULTIPLEX PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth MPZ Dizi Analizi MPZ EDTA'lı Kan40 GÜNMG00780607791ADX Charcot-Marie-Tooth (CMT) Tip 1B otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılabilen bir hastalıktır. MPZ geni mutasyonları CMT1B hastalarında en çok mutasyon görülen gendir ve Charcot-Marie-Tooth (CMT) Tip 1B ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth MFN2 Dizi Analizi MFN2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00770609260.61708700005AX Charcot-Marie-Tooth (CMT) Tip 2A2 otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılabilen bir hastalıktır. MFN2 geni mutasyonları CMT2 hastalarında en çok mutasyon görülen gendir ve Charcot-Marie-Tooth (CMT) Tip 2A2 ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth MFN2 - MPS Delesyon Duplikasyon Analizi MFNEDTA'lı Kan30 GÜNMG0076060926AX MPZ geni periferal miyelin proteinin kodlar. Bu gendeki duplikasyonların Charcot Marie Tooth Tip 1B hastalığına yol açtığı bilinmektedir. Bu duplikasyonlar otozomal dominant bir patern ile kalıtılmaktadır. MFN2 geni ise mitokondriyal morfolojinin dengede tutulmasında rol oynayan bir gendir. Bu gendeki duplikasyonlar Charcot Marie Tooth Tip 2A2 hastalığına yol açmaktadır. Bu duplikasyonlar otozomal dominant ve ya resesif olarak aktarılabilmektedir.MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 MLPAPMP22EDTA'lı Kan30 GÜNMG00750118220ADX PMP22 genindeki duplikasyonların Charcot Marie Tooth Tip 1 hastalığına yol açtığı bilinmektedir. Bu duplikasyonların hem ailesel geçişle hem de taze mutasyon olarak ortaya çıkabileceği bildirilmiştir. MLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Charcot Marie Tooth GJB1 MLPAGJB1EDTA'lı Kan30 GÜNMG00740302800XLDX X linked CMT X kromozomunun uzun kolundaki (Xq13-22) Connexin 32 (GJB1) geninin mutasyonuna bağlı gelişir. Bu gen miyelinin kompakt olmadığMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Cadasil Tüm GenNOTCH3EDTA'lı Kan40 GÜNMG00710125310ADX Cadasil otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. NOTCH3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirİlmiştir. Gendeki en yaygın mutasyonlar Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ataxia Oculomotor ApraxiaAPTXEDTA'lı Kan40 GÜNMG00630208920ARX Ataxia Oculomotor Apraxia otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. APTX genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirlmiştir. Gendeki en yaygın mutasyonlar Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ataksi TelenjiektaziATMEDTA'lı Kan40 GÜNMG00620208900ARX Ataksi telenjiektazi; ilerleyici nörolojik problemler tarafından karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Yürüme güçlüğüne ve çeşitli kanser türlerine yakalanma riskine yol açar. Ataksi telenjiektazYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alexander Hastalığı GFAPEDTA'lı Kan40 GÜNMG00520203450ADX Alexander hastalığı lökodistrofi olarak bilinen beyin ve omurilikteki sinir kılıfı olan miyelin anormallikleri sonucu gelişen bir grup nörolojik hastalıktan birisidir. Alexader Hastalığı otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. GFAP genindeki mutasyonlar hastalıklailişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Megalensefalik LökodistrofiMLC1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00360604004ARXMegalensefalik Lökoensefalopati hastalığına MLC1 genindeki homozigot ya da birleşik heterezigot mutasyonlar sebep olmaktadır. Megalensefalik Lökoensefalopati hastalığı otosomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MyeloFibrosis (CALR) Ekzon 9CALR EDTA'lı Kan21 GÜNHT00030254450XXMiyelofibroYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.