KADIN DOĞUM / İNFERTİLİTE

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Mol Hidatiform Paneli (2 Gen)NLRPEDTA'lı Kan40 GÜNMG06670-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Mol Hidatiform NLRP7 MLPANLRP7EDTALI KAN40 GÜNYD00100231090ARX GTD nadir görülen anormal gebelik ürünüdür. Histolojik olarak: parsiyel ve komplet moMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kallman Sendromu - KAL1 Gen Delesyonu Del Xp22.3KAL1Heparinli Kan / Kemik İliği7 GÜNST00490308700XLRXKallmann sendromu FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
FISH (X, Y)XHeparinli Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı / Mukoza / Parafin Blok7 GÜNST00470XXCinsiyet Kromozom TaramasıCinsiyet kromozom anomalileriFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21, X, Y)XAmniyon Sıvısı / Kord Kanı3 GÜNST00460XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21)XAmniyon Sıvısı3 GÜNST00450XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı20 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21, X, Y)XKord Kanı3 GÜNST00440XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı3 mL
Hızlı Anöploidi Paneli FISH (13, 18, 21)XCVS3 GÜNST00430XXHızlı Anöploidi Paneli1FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Amniyon sıvısı; Steril uygun enjektör/oda sıcaklığı CVS; Steril taşıma besiyeri içinde /oda sıcaklığı Yanlış tüpe alınmı20-30 mg
Düşük Materyalinden Kromozom AnaliziXDüşük Materyali28 GÜNST00410XXXFetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısıUzun Süreli hücre kültürüSteril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığındaYanlış tüpe alınmı20-30 mg
Kordosentez Materyalinden Kromozom AnaliziXKord Kanı15 GÜNST00400XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; kromozom anomalili çocuk hikayesi72 Saatlik Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Periferik Kanda Kromozom AnaliziXHeparinli Kan21 GÜNST00390XXXPostnatal kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Anlamlı aile öyküsü olması (Kromozom anomali öyküs48 Saatlik Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
KoryonVillus Örneğinden (CVS) Kromozom AnaliziXCVS28 GÜNST00380XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Kromozom anomalili çocuk hikayesiUzun süreli hücre kültürüSteril taşıma besiyeri içeren tüp / Oda sıcaklığındaYanlış tüpe alınmı20-30 mg
Amniyon Sıvısından Kromozom AnaliziXAmniyon Sıvısı21 GÜNST00370XXXDoğum öncesi fetusta şüpheli kromozomal sayısal ve yapısal kusurların tanısı; Kromozom anomalili çocuk hikayesUzun süreli hücre kültürüSteril uygun enjektörde/oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı20 mL
Anne Kanından Fetal DNA AnaliziXCell-Free DNA BCT Kan Tüpü10 GünNP00010XXXXXCell Free DNA Tüpü / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı9 mL
BPES Hastalığı FOXL2EDTALI KAN40 GÜNMG06220110100ADX BlefarofimoziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Prenatal Maternal Kontaminasyon TestiXEDTALI KAN / Amniyon Sıvısı / Deri / Düşük Materyali / CVS / Kord Kanı / Diğer40 GÜNMG05700XXXHeterozigotisesi yüksek 8 STR markera spesifik primerler kullanılarak fragment analizi yapılmaktadır.Fragment AnaliziEDTA'lı tüp / Parafin Blok / Taşıma Besiyeri / Oda SıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
LH Reseptör Gen Polimorfizmi Taraması LHCGREDTALI KAN40 GÜNMG05390238320ARXLeydig Hücre HipoplazisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
LH Gen PolimorfizmiLHBEDTA'lı Kan20 GÜNMG04920228300ARXHipogonadotropik Hipogonadizm 2-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
AMH Gen TaramasıAMHEDTA'lı Kan40 GÜNMG04060261550ARAxenfeld - Rieger Sendromu Tip 1AMH geni erkek cinsiyet farklılaşmasında rol oynayan bir protein yapımında görev alır.Erkek fetus gelişimi sırasında AMH proteini testis hücreleri tarafından üretilir ve salgılanır. Salgılanan protein müllerian kanal hücrelerinin yüzeyinde bulunan reseptörüne bağlanır. Hem erkek hem de dişi fetuslarda bulunan müllerian kanalYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Protein C EksikliğiPROCEDTA'lı Kan40 GÜNMG03690 61230ATorsyon Tip 4Protein C Eksikliği otozomal dominant/resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trombofili Paneli 6 MutasyonMTHFR (A1298CEDTA'lı Kan15 GÜNMG02930XXXTrombofilReal Time PCEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trombofili Paneli 4 MutasyonMTHFR (A1298CEDTA'lı Kan15 GÜNMG02920XXXTrombofilReal Time PCEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Plasminojen Aktivatör İnhibitör Gen MutasyonuPAIEDTA'lı Kan15 GÜNMG02450613329AXPlasminojenaktivatör inhibitör - 1 (PAI-1) obez bireylerde yüksek düzeylerde saptanan bir fibrinoliz inhibitörüdür ve aynı zamanda bağımsız kardiyovasküler risk faktörlerinden biridirayrıca insülin direnciyle de ilişkilendirilmiştri. PAI genindeki polimorfizmlerin protein seviyesini etkilediği ve etkilediği gözlenmiştir. Özellikle yüksek PAİ-1 seviyesi kolesteroReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MTHFR (C677T)MTHFREDTA'lı Kan15 GÜNMG02120188050ADXTrombofilReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MTHFR (A1298C)MTHFREDTA'lı Kan15 GÜNMG02110188050ADXTrombofilReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (11B - Hidroksilaz Eksikliği)CYP11B1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01620202010ARXKonjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPACYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı30 GÜNMG01610201910ARXKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği)CYP21A2EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı40 GÜNMG01600201910ARHiperandrojenizmKonjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştırYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kistik Fibrozis MLPACFTR EDTA'lı Kan / CVS30 GÜNMG01560219700ARKonjenital Nötropeni Tip 3Kistik FibroziMLPAEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kistik Fibrozis Tüm Gen CFTR EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS40 GÜNMG01550219700ARXKistikFibroziYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hydatidiform Mole Tip 2KHDC3LEDTA'lı Kan40 GÜNMG01370614293ARXGTD nadir görülen anormal gebelik ürünüdür. Histolojik olarak: parsiyel ve komplet moYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hydatidiform Mole Tip 1NLRP7EDTA'lı Kan40 GÜNMG01360231090ARXGTD nadir görülen anormal gebelik ürünüdür. Histolojik olarak: parsiyel ve komplet moYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri TayiniFSHREDTA'lı Kan40 GÜNMG01100276400ARXIVF protokollerinde ovulasyon indüksiyonu için kullanılan ekzojenFSH’a hastaların cevabı farklılıklar göstermektedir. Overyan cevabın belirlenebilmesYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın MutasyonFSHBEDTA'lı Kan40 GÜNMG01090229070ARXFolikül Stimüle edici Hormonu (FSH) hipofiz bezinden salgılanan ve doğrudan yumurtalıklar üzerine etki eden bir hormondur; kadında yumurtYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Faktör 5 LeidenF5EDTA'lı Kan15 GÜNMG00990188055ADXTrombofilReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Faktör 5 Cambridge F5EDTA'lı Kan15 GÜNMG00980227400ARXTrombofilReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Faktör 2 (Protrombin)F2EDTA'lı Kan15 GÜNMG00970188050ADXTrombofilReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.