EUREKA- Mikrogen (Türkiye) ve Franklin by Genoox (Israil) İşbirliği

Projemiz kapsamında, ticari adı CarrierCheck olan bir taşıyıcılık tarama testi ve genetik tanı merkezleri tarafından test servisi amaçlı kullanılabilir bir kit üretmeyi planlamaktayız. CarrierCheck, tüm test sürecini uçtan-uca kapsayan, özgün gen içeriği ile Avrupa ve Orta Doğu toplumlarında taranması önem taşıyan hastalıklar için geliştirilmiş, yüksek analitik etkinliğe ve klinik validiteye sahip, uygulama süresi kısa, zorlu bölgelerin NGS ile tespitine uygun tasarlanmış, yüksek kalitedeki dizilemeyi garanti eden, yaygın kullanılan NGS platformlarına adapte edilebilen ve farklı uzmanlık alanlarındaki klinisyenlerin kullanabileceği bir tarama testi olmayı vaat etmektedir. Hastalığa yol açan tüm varyantların tek bir NGS kiti ile analiz edilerek raporlanabilmesi için geliştirilecek bu yöntem taşıyıcılık tarama testleri pazarında bir ilki temsil ederek alınacak üreme kararlarının daha güvenilir olmasını sağlayacaktır. Projenin amacı, kalıtsal nadir hastalıklar konusunda üreme tıbbında kullanılmak üzere kişinin etnik kökeni ve aile geçmişi bilgisine gerek duyulmaksızın uygulanabilecek panetnik ve yüksek klinik fayda sağlayan ticari bir taşıyıcı tarama testinin geliştirilmesidir. Test, genetik tarama paneli, entegre bir analiz yazılımı ile yorumlama ve raporlama arayüzü olmak üzere üç bileşenden oluşmaktadır. Her toplumun kendi epidemiyolojisine uyumlu, farklı çok genli geniş tarama testleri -ECS yaklaşımlarına ihtiyacı vardır. Bu projede gen ve hedef bölge kürasyonu, mevcut ticari panellerin içeriği ve Mikrogen'in 20 yıllık birikimi sonucunda sahip olduğu Türkiye ve Ortadoğu verisi dikkate alınarak gerçekleştirilecektir. Sonuçların yüksek hassasiyet ve özgünlükte eldesi amacıyla, ıslak laboratuvar ve yeni nesil dizileme (NGS) verisinin doğası kaynaklı oluşacak biyoinformatik zorluklar göz önünde bulundurularak, ıslak laboratuvar ve biyoinformatik süreçler, hedeflenen her hastalık/gen/varyant için özel olarak optimize edilecektir. Genoox tarafından, hedeflenen her bölgenin genomik özellikleri ve veri analizi ihtiyaçları değerlendirilecek ve zorlu bölgeler için geleneksel analiz algoritmalarının yanında ek biyoinformatik çözümler geliştirilecektir. Projenin nihai çıktısı üreme danışmanlığında kullanılmak üzere panetnik ve klinik faydası yüksek bir taşıyıcılık tarama testi olacaktır.