ONKOGENETİK/ FARMAKOGENETİK

PDGFRA Yaygın Mutasyon Ekzon 12, 18

  • TEST KODU
    MG00400
  • GEN ADI
    PDGFRA
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    X
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Gastrointestinal stromal tümörlerde KIT ve PDFGRA geninin aktive edici mutasyonları gözlenmektedir. Her iki gen de reseptör tirozin kinaz tip 3'ün kodlanmasında beraber rol oynamaktadır. GIST'lerin %60-85'inde KIT mutasyonları saptanırken %5-10'ununda PDGFRA mutasyonları gözlenmektedir. PDGFRA geninde en sık Ekzon 12 de bulunan jukstamembran domain'deki mutasyonları (%6) ikinci en sık ekzon 18'deki TK domain mutasyonları gözlenirken nadiren de Ekzon 14 mutasyonları gözlenmektedir(%0.1). Tirozin kinaz inhibitörleriyle tedavi öncesi tedavinin planlanması ve tedavi takibinde PDGFRA mutasyonları(Ekzon 12,18 ve 14) taranmaktadır
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan/Parafin Blok
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.