ONKOGENETİK/ FARMAKOGENETİK

Lynch Sendromu HNPCC Sendromu

  • TEST KODU
    MG00350
  • GEN ADI
    PMS2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    X
  • SİNONİM
    Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser Tip 4
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC sendromu) ( Lynch Sendromu) kalıtsal kalın bağırsak kanser tiplerinden birini oluşturmaktadır. Kalıtım yolu ile geçen diğer bir kalın bağırsak kanseri tipini oluşturan Familyal- (Ailesel) adenomatöz polipozis (FAP) hastalığındaki gibi yüzlerce polip bu hastalıkta gözlenmediği için non-polipozis (çok sayıda polibin görülmediği) deyimi kullanılmıştır. HNPCC sendromu genellikle 50 yaşından önce görülen kalıtsal bir kalın bağırsak hastalığıdır. Tüm kolorektal kanserlerin %3-5’ini oluşturmakta olup, kalıtsal kalın bağırsak kanserleri içinde en çok payı almaktadır. Yapılan araştırmalarda HNPCC sendromunda genetik bozukluk olarak şimdiye kadar 5 adet DNA eşleşme onarım geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genler MSH2, PMS1, MSH6, hMLH1 ve PMS2’dir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.