ONKOGENETİK/ FARMAKOGENETİK

JAK 2 Mutasyon Analizi (V617F)

  • TEST KODU
    MG00270
  • GEN ADI
    JAK2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    X
  • SİNONİM
    Akut Miyeloid Lösemİ
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Janus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoetin, trombopoetin ve granülosit-makrofaj koloni stimüle edici faktörün sinyallerini iletmeye yarayan reseptörlerin sentezinde rol alır. Ayrıca diğer sitoplazmik proteinlerin de sinyal iletiminde rol alan bu reseptörler için tirozin kinaz görevi yapar. Gen, 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır ve 25 ekzondan oluşur. Kronik myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli mutasyon ise V617F'dir. Yapılan çalışmalar sonucunda polisitemia vera (PV) hastalarının ortalama % 97'sinde, esansiyel trombositoz (ET) hastalarının % 57'sinde, idiopatik miyelofibrozis (IMF) hastaların % 50 sinde bu mutasyon saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    RFLP, Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.