NÖROLOJİ

Leukoencephalopathy with Vanis

  • TEST KODU
    MG04420
  • GEN ADI
    EIF2B5
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Leukoencephalopathy Vanishing White Matter esas olarak beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ve EIF2B5 genlerindeki mutasyonlar, Leukoencephalopathy Vanishing White Matter hastalığına neden olur. Mutasyonların %65'i EIF2B5 geninde meydana gelmektedir. Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılmaktadır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.