NÖROLOJİ

Limb - Girdle Muskuler Distrofi, Otozomal Dominant Tip1B

  • TEST KODU
    MG04240
  • GEN ADI
    LMNA
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    Miyofibriler Miyopati 3
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Laminopatiler çekirdek zarf/lamin proteinlerin işlenmesinde ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Pek çoğu lamin A/C yi kodlayan LMNA geninde ortaya çıkan mutasyonlar sonucu oluşur, fakat gösterebilir bunlar musculardistrofi, lipodystrophy, nöropati, ve progeroid sendromlar gibi çok çeşitli patolojiler gösterebilirler
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.