NÖROLOJİ

Mowat Wilson Sendromu

  • TEST KODU
    MG03950
  • GEN ADI
    ZEB2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Mowat-Wilson sendromu, tipik yüz görünümü, mikrosefali, epilepsi, Hirschsprung hastalığı, korpus kallozum agenezisi, genitoüriner anomaliler ve doğumsal kalp hastalığı gibi değişik spektrumda doğumsal anomalilerin görülebildiği bir sendromdur. Mowat-Wilson sendromu, 2q22 de lokalize ZEB2 geninin de novo dominant mutasyon veya delesyonları sonucu oluşur
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.