NÖROLOJİ

Konjenital Miyastenik Sendrom

  • TEST KODU
    MG03150
  • GEN ADI
    CHRNE
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR, AD
  • SİNONİM
    Fibular Aplazi/Hipoplazi
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Konjenital Miyasenik Sendrom CHRNE genindeki mutasyonların yol açtığı bir hastalıktır. Konjenital Miyasenik Sendrom 4A otozomal dominant ya da resesif kalıtım gösterebilirken, 4B ve 4C tipleri otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. CHRNE gen mutasyonları bu sendroma neden olmaktadır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.