NÖROLOJİ

Spinoserebellar Ataksi Tip 2

  • TEST KODU
    MG02840
  • GEN ADI
    ATXN2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    Machado-Joseph Hastalığı
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Spino serebellar ataksi (SCA) beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin kaybı ya da doğru çalışamaması sonucu oluşan dengesizliğin izlendiği bir hastalıktır. SCA'ların tipik belirtisi dengesizliktir. SCA1, SCA2, SCA3 SCA 6, SCA7 hastalığının numaralarla ifade edilen alttipleridir. Otozomal dominant olarak kalıtılan SCA'lar ilgili genlerdeki CAG üçlü nükleotid tekrar sayılarının artmasıyla oluşur.
  • YÖNTEM
    Fragment Analizi
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.