NÖROLOJİ

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Analizi

  • TEST KODU
    MG02790
  • GEN ADI
    SMN1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    SMA 1,2,3,5
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Beşinci kromozomdaki SMA gen bölgesi telomerik SMN1 ve sentromerik SMN2 genlerini içermektedir. SMN1 gen delesyonu SMA vakalarının %95'inde görülmektedir. SMN2 geninin tek başına kopya sayısının klinik bir önemi bulunmazken SMN1 delesyonu görülen vakalarda SMN2 geninin kopya sayısı fenotipe etki etmektedir.
  • YÖNTEM
    RFLP
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.