NÖROLOJİ

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 2

  • TEST KODU
    MG02280
  • GEN ADI
    TPP1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Nöronal seroid lipofusinoz otozomal resesif geçiş gösteren, çocukluk çağı başlarında motor ve mental gelişime engel olarak hareket ve zeka bozukluklarınasebep olmaktadır. Ek olarak çoğu vakalarda epilepsi ve görme bozuklukları da gözlemlenmektedir. TPP1 geninde görülen mutasyonlar bu durumla ilişkilendirilmiştir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.