NÖROLOJİ

Nörofibromatozis Tip 2

  • TEST KODU
    MG02270
  • GEN ADI
    NF2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Nörofibromatozis tip 2 (NF-2) otozomal dominant geçişli, bir nörokutan sendromudur. Nörofibromatozis, tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki sınıfa ayrılmaktadır. Hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen tek genetik bölge NF2 genidir. Moleküler genetik testler NF2 geni DNA dizi analizi ve delesyon/duplikasyon analizini kapsar. Mutasyon oranları; aile öyküsünün pozitif olup olmamasına göre değişiklik gösterir. Aile öyküsü bulunan kişilerin %73'de periferik kan örneklerinde gerçekleştirilen DNA dizi analizi (sekans) ile NF2 gen mutasyonları tanımlanabilmektedir. İzole olgularda ise bu oran %60'lara inmektedir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.