NÖROLOJİ

Charcot Marie Tooth MFN2 - MPS Delesyon Duplikasyon Analizi

  • TEST KODU
    MG00760
  • GEN ADI
    MFN2, MPZ
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD, AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    MPZ geni periferal miyelin proteinin kodlar. Bu gendeki duplikasyonların Charcot Marie Tooth Tip 1B hastalığına yol açtığı bilinmektedir. Bu duplikasyonlar otozomal dominant bir patern ile kalıtılmaktadır. MFN2 geni ise mitokondriyal morfolojinin dengede tutulmasında rol oynayan bir gendir. Bu gendeki duplikasyonlar Charcot Marie Tooth Tip 2A2 hastalığına yol açmaktadır. Bu duplikasyonlar otozomal dominant ve ya resesif olarak aktarılabilmektedir.
  • YÖNTEM
    MLPA
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    30 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.