NÖROLOJİ

Charcot Marie Tooth GJB1 MLPA

  • TEST KODU
    MG00740
  • GEN ADI
    GJB1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    XLD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    X linked CMT X kromozomunun uzun kolundaki (Xq13-22) Connexin 32 (GJB1) geninin mutasyonuna bağlı gelişir. Bu gen miyelinin kompakt olmadığı, Ranvier boğumuna yakın bölgelerdeki iyon alış-verişini düzenleyen proteinleri (gap-junction proteins) kodlar. Tüm CMT-1A’dan sonra en sık görülen genotiptir.
  • YÖNTEM
    MLPA
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    30 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.