NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

Dravet Sendromu

  • TEST KODU
    MG00860
  • GEN ADI
    SCN1A
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    Epileptik Ensefalopati
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Dravet sendromu, uzamış, febril veya afebril, klonik ve tonik klonik, jeneralize ve unilateral nöbetler ile sonradan eklenen miyoklonik, atipik absans ve fokal nöbetlerle karakterize, gelişimin ve kognitif fonksiyonların bozulduğu, davranış problemlerinin eklendiği nadir görülen epileptik bir ensefalopatidir. Dravet sendromlu hastalarda sıklıkla SCN1A (Voltaj kapılı sodyum kanalı tip 1’in alfa subünitini kodlayan gen), sonra da PCDH19 geninde (X kromozomunda protocadherin 19 proteinini kodlayan gen) mutasyon saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.