NÖROLOJİ / KAS HASTALIKLARI

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Charcot Marie Tooth Paneli (5 Gen)PMP2EDTA'lı Kan40 GÜNMGP00310----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Epidozik Ataksi Paneli (4 Gen)CACNA1EDTA'lı Kan40 GÜNYDH180-199----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
LHON (17 Gen)MT-ND1FEDTA'lı Kan40 GÜNMG01720-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Parkinson Hastalığı Paneli (20 Gen)ATP13AEDTA'lı Kan40 GÜNMG06850-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Lökodistrofi Paneli (44 Gen)ABCDEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00290----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kalıtsal Nörolojik Hastalık Paneli (549 Gen)AAAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00280----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Nöromüsküler Hastalık Paneli (5 Gen)ANOEDTA'lı Kan40 GÜNMG05080-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Leigh Sendromu ve Mitokondriyal Ensefalopati Paneli (70 Gen)ACADEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00090----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Muskuler Distrofi Paneli (47 Gen)ANOEDTA'lı Kan40 GÜNMG06690----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Miyopati Paneli (19 Gen)ACTAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00010----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Miyotonik Distrofi Tip 1DMPKEDTA'lı Kan21 GÜNMG01920160900ADXMiyotonik distrofi tip 1 otozomal dominant kalıtımı olan bir hastalık olup DMPK genindeki üçlü CTG tekrar sayısındaki artış sonucu ortaya çıkmaktadır.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Limb - Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B DYSF EDTA'lı Kan40 GÜNMG01750253601ARXLimb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2B otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. Hastalıpın bu tipi iskelet kası proteini kodlayan DYSF geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Musküler Distrofi LAMA2 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01640607855ARSağırlık Tip 1A ve 3AKonjenital musKular distrofi otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen LAMA2 genidir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Dravet Sendromu SCN1A EDTA'lı Kan40 GÜNMG00860607208ADEpileptik EnsefalopatiDravet sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.