Charcot Marie Tooth Paneli (5 Gen) | PMP2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00310 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Epidozik Ataksi Paneli (4 Gen) | CACNA1 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | YDH180-199 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
LHON (17 Gen) | MT-ND1F | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01720-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Parkinson Hastalığı Paneli (20 Gen) | ATP13A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06850-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Lökodistrofi Paneli (44 Gen) | ABCD | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00290 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Kalıtsal Nörolojik Hastalık Paneli (549 Gen) | AAA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00280 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Nöromüsküler Hastalık Paneli (5 Gen) | ANO | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG05080-02 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Leigh Sendromu ve Mitokondriyal Ensefalopati Paneli (70 Gen) | ACAD | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00090 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Muskuler Distrofi Paneli (47 Gen) | ANO | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG06690 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Konjenital Miyopati Paneli (19 Gen) | ACTA | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MGP00010 | - | - | - | - | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Miyotonik Distrofi Tip 1 | DMPK | EDTA'lı Kan | 21 GÜN | MG01920 | 160900 | AD | X | Miyotonik distrofi tip 1 otozomal dominant kalıtımı olan bir hastalık olup DMPK genindeki üçlü CTG tekrar sayısındaki artış sonucu ortaya çıkmaktadır. | Fragment Analizi | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Limb - Girdle Müsküler Distrofi Tip 2B | DYSF | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01750 | 253601 | AR | X | Limb Girdle Müsküler Distrofi Tip-2B otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Hastalık proksimal kasları etkileyerek yürümede zorluklara sebep olur. Hastalıpın bu tipi iskelet kası proteini kodlayan DYSF geninde oluşan mutasyonlar sonrasında gelişmektedir. Limb Girdle Müsküler Distrofisi birden çok gen ile ilişkilendirilmiş ve çok sayıda tipi bulunmaktadır. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Konjenital Musküler Distrofi | LAMA2 | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG01640 | 607855 | AR | Sağırlık Tip 1A ve 3A | Konjenital musKular distrofi otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen LAMA2 genidir. | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |
Dravet Sendromu | SCN1A | EDTA'lı Kan | 40 GÜN | MG00860 | 607208 | AD | Epileptik Ensefalopati | Dravet sendrom | Yeni Nesil Dizileme | EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı | Yanlış tüpe alınmı | 3 mL |