METABOLİK HASTALIKLAR

Niemann - Pick Hast. Tip C1

  • TEST KODU
    MG04020
  • GEN ADI
    NPC1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Niemann hastalığı, otozomal resesif bir hastalık olup A ve B tipi SMPD1 geninde mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. NPC1 ve NPC2 genleri de Nieman Pick Tip C ile ilişkilendirilmiştir. Nieman Pick Tip C hastalarının %90 NPC1 geni mutasyonları gözlenmiştir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.