METABOLİK HASTALIKLAR

Wilson Hastalığı

  • TEST KODU
    MG03020
  • GEN ADI
    ATP7B
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Wilson hastalığı (WH), otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. 1993 yılında Wilson hastalığının genetik bir hastalık olduğu ve sorumlu genin, 13. Kromozomda (13q14.3) olduğu saptandı. WH'dan ATP7B genindeki mutasyonların sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar, bakırı taşıyıcı protein olan ATP7B proteinin fonksiyonunu bozarak bakırın biliyer sisteme atılımı ve seruloplazmin sentezi azalır. ATP7B geninde 300'den fazla mutasyon (tek baz ilavesi veya delesyon, frame-shifts, missense, non-sense, splice-site mutasyon ) saptanmıştır. En sık gorulen mutasyonlar H1069Q, A1003T ve P969Q şeklindedir
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.