METABOLİK HASTALIKLAR

Menkes Sendromu

  • TEST KODU
    MG01840
  • GEN ADI
    ATP7A
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    XLR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Menkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişli, ender olarak görü len nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakır emilimi ve taşınmasındaki bozukluk ve bakır bağımlı enzimlerin aktivitelerindeki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Sendromla ilişkili gen ATP7A genidir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.