METABOLİK HASTALIKLAR

Maple Urine Syrup (MSUD) Tip 1B

  • TEST KODU
    MG01780
  • GEN ADI
    BCKDHB
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Maple syrup urine hastalığı (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) vücutta belirli amino asitlerin düzgün bir şekilde işlenememesş sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. BCKDHB genindeki mutasyonların bu durum ile ilişkili olduğu bilinmektedir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.