METABOLİK HASTALIKLAR

Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) MLPA

  • TEST KODU
    MG01610
  • GEN ADI
    CYP21A2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) temel olarak Steroid 21 Hidroksilaz (CYP21) genindeki bozukluklardan kaynaklanan yaygın bir otozomal resesif bozukluktur. KAH vakalarının %90'dan fazlası kromozom 6p21.3 de lokalize CYP21A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. KAH fenotipleri 21- hidroksilaz enzimi aktivitesini etkileyen mutasyonlarla birliktelik gösterir. Mutasyonların önemli bir bölümü CYP21A2 geniyle yüksek oranda homoloji gösteren CYP21P psedogeninden köken almıştır
  • YÖNTEM
    MLPA
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    30 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.