METABOLİK HASTALIKLAR

Hemokromatozis HFE Tüm Gen

  • TEST KODU
    MG01230
  • GEN ADI
    HFE
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Hemolitik Üremik Sendromu Tip 1
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Herediter Hemokromatozis otozomal resesif geçiş gösteren demir metabolizmasında bozukluğa yol açan bir hastalıktır. Hastaların birçoğunda HFE genindeki mutasyonlar sonucu hastalık gözlenmektedir. En sık rastlanan mutasyon C282Y mutasyonudur (%85-90) ve ikinci en sık rastlanan mutasyon da H63D mutasyonudur (%3-5). C282Y/H63D birleşik heterozigotlar hastaların %1'inden azını oluşturmaktadır. Herediter Hemokromatozis nadiren HFE geni dışında TFR2, HJV, HAMP ve SLC40A1 genlerindeki mutasyonlar sonucu da oluşmaktadır
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.