METABOLİK HASTALIKLAR

Gaucher Hastalığı Yaygın Mutasyon

  • TEST KODU
    MG01130
  • GEN ADI
    GBA
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    GH1 Eksikliği Tip 1A, 1B, 2
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Gaucher hastalığı 1. kromozomdaki asit beta- glukosidaz ( GBA; 606463) genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalık fenotipik bulgulara göre üç gruba ayrılmaktadır (Tip 1,2,3). GBA geni 2 ,8, ve 10. ekzonlarında bulunan 84GG, IVS2+1, N370S, L444P, V394L, R463C, D409H mutasyonlarının Gaucher Hastalığı için tanı değeri %89'dur.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.