METABOLİK HASTALIKLAR

Gangliosidozis Tip 1, 2, 3

  • TEST KODU
    MG01120
  • GEN ADI
    GLB1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Gaucher Hastalığı Tip1, 2, 3, 3C
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Gangliosidoz dokularda, sfingolipid, GM1 gangliosid, glikoprotein bağlı oligosakkaridler ve keratan sülfat birikimi ile seyreden bir lizozomal depo hastalığıdır. Asit galaktozidaz eksikliğine bağlı olarak gelişir. Otozomal resesif geçişlidir. Klinik bulguların derecesi, mevcut enzim düzeyi ve ortaya çıkış yaşı ile belirlenen üç tipi vardır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.