METABOLİK HASTALIKLAR

Galaktozemi

  • TEST KODU
    MG01110
  • GEN ADI
    GALT
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    GALT genindeki mutasyonlar otozomal resesif geçiş gösteren Galaktozemi Tip 1 ile ilişkilendirilmiştir. Bu genetik değişimlerin büyük çoğunluğu GALT geninden üretilen enzimin çalışmasını etkileyerek galaktozun işlenmesine engel olmaktadır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.