METABOLİK HASTALIKLAR

Fenilketonüri Tüm Gen

  • TEST KODU
    MG01020
  • GEN ADI
    PAH
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Akondroplazi, Crouzon Sendromu, Hipokondroplazi
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Fenilketonüri kandaki fenilalanin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.  Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir. PAH genindeki mutasyonlar otozomal resesif kalıtım gösteren hastalık ile ilişkilidir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.