METABOLİK HASTALIKLAR

APOE Genotiplemesi

  • TEST KODU
    MG00580
  • GEN ADI
    APOE (Leu167Del)
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    X
  • SİNONİM
    Ailesel Disbetalipoproteinemi
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    APOE  geni p.Leu167del varyantı otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. De novo mutasyon oranı bilinmemektedir. APOE p.Leu167del varyantı literatürde birçok klinik fenotiple ilişkilendirilmiştir. Özellikle bu varyantla ilişkilendirilen 3 hastalık tanımlanmıştır; kalıtsal lipemik splenomegali, otozomal dominat hiperkolesterolemi, ailesel kombine hiperlipidemi. APOE p.Leu167del varyantı ile ilişkili fenotip cinsiyet, APOE genotipi, hiperlipideminin kontrolü, gen-gen ilişkileri, gen-çevre ilişkileri, epigenetik ve non-Mendeliyan etkiler gibi birçok faktörden etkilenir. Tanı heterozigot APOE p.Leu167del patojenik allelik varyantın taranmasına dayalıdır. İkinci APOE allelinin benign e2 veya benign e3 varyantı olup olmamasının klinik prediktif değeri vardır.
  • YÖNTEM
    DNA Dizi Analizi
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    30 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.