MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Angelman Sendromu MLPA

  • TEST KODU
    MG05890
  • GEN ADI
    15q11-13
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    IC
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3Agen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır.
  • YÖNTEM
    MLPA
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTALI KAN
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.