MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Axenfeld - Rieger Sendromu

  • TEST KODU
    MG04460
  • GEN ADI
    FOXC1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    Psödohipoaldosteronizm Tip 1
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Axenfeld Rieger Sendromu, göz tutulumunun ön planda olduğu multisistemik hastalıklardan bir tanesidir..Axenfeld Rieger Sendromu otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.Axenfeld Rieger Sendromu sendromuna PITX2 ve FOXC1 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. PITX2  tip 1 ARS’ye neden olurken, FOXC1 ise tip 3 ARS ‘ye neden olur.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.