MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Cornelia de Lange Sendromu 1

  • TEST KODU
    MG03590
  • GEN ADI
    NIPBL
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Mental retardasyon ile giden Cornelia de Lange sendromu; karekteristik olarak düşük doğum ağırlığı, mikrosefali, yaygın veya bölgesel hirşutizm, sinofiris, uzun kirpikler, düşük ense saç çizgisi, küçük burun, antevert nostriller, uzun filtrum, ince dudaklar, üst ekstremite bulguları ile görülen nadir bir genetik hastalıktır. NIPBL genindeki mutasyonlar bu hastalığın otozomal dominant kalıtılan tipi ile ilişkilendirilmiştir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    41 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.