MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

COL2A1 Dizi Analizi

  • TEST KODU
    MG03330
  • GEN ADI
    COL2A1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    Muskuler Distrofi Distroglikanopati Tip C
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Stickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromu), otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Stickler sendromlu ailelerin büyük çoğunluğunda (yaklaşık %75) görülen tip 2 kollajende bulunan COL2A1 genindeki (12 no’lu kromozom) mutasyonlar Tip 1 Stickler sendromu, küçük bir kısmında COL11A1 genindeki (1 no’lu kromozom) mutasyonlar Tip 2 Stickler sendromu veya COL11A2 genindeki (6 no’lu kromozom) mutasyonlar Tip 3 Stickler sendromu olarak sınıflandırılmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    20 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.