MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Seckel Sendromu

  • TEST KODU
    MG02680
  • GEN ADI
    ATR
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Seckel sendromu otozomal resesif geçişli, nadir rastlanan, belirgin büyüme geriliği ve mental gerilik, mikrosefali, atipik yüz görünümü ile karakterize bir hastalıktır. Bu sendrom genetik heterojenite de göstermektedir. Bazı vakalarda 3q11.1-q24 lokusunda ATR geninde (Ataxia-telanjektazi ve RAD3 ilişkili protein) mutasyon saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.