MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Pseudo Akondroplazi

  • TEST KODU
    MG02560
  • GEN ADI
    COMP
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Pseudo-Akondroplazi otozomal dominan bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak dokusunu ilgilendiren displaziler arasında en sık rastlanılanıdır. Hastalıkla ilişkili mutasyonlar Kıkırdak Oligometrik Matriks Proteini(COMP) genindedir. 19. kromozomda (19p13.1) yerleşik COMP geninin üretimini sağladığıCOMP proteini normalde kıkırdak, bağ ve tendonda hücreler arası sıvıda bulunarak, hücrelerin gelişmesi, çoğalması ve apopitoz yoluyla yok olması süreçlerinde rol alır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.