MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Cockayne Sendromu

  • TEST KODU
    MG00800
  • GEN ADI
    ERCC8
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Cockayne sendromu doğum sonrası birkaç yıl içerisinde belirginleşen anormal ve yavaş büyüme ve gelişme ile karakterize edilen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. ERCC8 genindeki 30'dan fazla mutasyon Cockayne Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonlardan bir kısmı fonksiyonu bozulmuş kısa CSA proteini üretimine ve böylece DNA tamir mekanizmasında bozulmalara sebep olmaktadır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.