MALFORMASYON VE RETARDASYON SENDROMLARI

Beckwith - Wiedemann Sendromu MLPA

  • TEST KODU
    MG00680
  • GEN ADI
    11p15
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Beckwith-Wiedemann sendromu 11p15.5 kromozom bölgesindeki IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ10T1 ve  KCNQ1 genlerindeki genetik ve epigenetik değişiklerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Beckwith-Wiedemann sendromunda IGF2 ve H19 genlerinde metilasyon kazanımı, CDKN1C, KCNQ10T1 ve  KCNQ1 genlerinde metilasyon kaybı gözlemlenmektedir (Bilgin et al.2014). Ayrıca 11p15 bölgesindeki uniparental dizomi ve CDKN1 genindeki mutasyonlar da Beckwith-Wiedemann sendromuna sebep olmaktadır.Bu mutasyonların hem ailesel geçişle hem de taze mutasyon olarak ortaya çıkabileceği bildirilmiştir.
  • YÖNTEM
    MLPA
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan / Kord Kanı
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    30 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.