KADIN DOĞUM / İNFERTİLİTE

FSH Beta Mutasyon Analizi Yaygın Mutasyon

  • TEST KODU
    MG01090
  • GEN ADI
    FSHB
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Folikül Stimüle edici Hormonu (FSH) hipofiz bezinden salgılanan ve doğrudan yumurtalıklar üzerine etki eden bir hormondur; kadında yumurta, erkekte ise sperm gelişimini sağlar. Erkek infertilitesinin değerlendirilmesinde FSH hormonuna bakılması rutin bir değerlendirmedir.Yakın zamanda hayvan modellerinde FSHB ve FSH-R genlerinin inaktive edilmesi sonucu FSH hormon düzeyine etkileri gösterilmiştir. Benzer fenotipik etkiler kısıtlı bir hasta grubunda FSHB ve FSHR genlerinde oluşan mutasyonlar sonucu da gözlemlenmiştir.Yapılan çalışmalar sonucu özellikle FSHB mutasyonlarının hastalarda azoospermiye neden olabileceği gözlenmiştir. FSHί geninde bu güne dek bildirilen mutasyonlar genin üçüncü ekzonda tespit edilmiştir. Bu bölgedeki mutasyonlar düzgün çalışan FSH proteinin oluşmasına engel teşkil edecek türde mutasyonlardır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.