İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Ehlers-Danlos Sendromu Tip 7A

  • TEST KODU
    MG04650
  • GEN ADI
    COL1A1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Osteogenesis Imperfekta otozomal dominant olarak kalıtılan bir sendromdur. COL1A1 geni dizi analizi sonunda OsteogenesisImperfektasendromlu vakaların % 70lik kısmında mutasyonlar tespit edilmiştir. COL1A1 geninde yaygın olarak görülen p.G1079S (c.3235G>A), p.G1091S (c.3271G>A), p.G203V (c.608G>T), p.G197S (c.589G>A), p.C1299W (c.3897C>G) mutasyonları dizi analizi ile taranmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.