İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Konjenital İktiyosis

  • TEST KODU
    MG03800
  • GEN ADI
    TGM1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α - Hidroksilaz Eksikliği)
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Lameller iktiyoz otozomal resesif olarak aktarılan, nadir görülen bir genodermatozdur (1,2). Genetik çalışmalarda, %50-60 sıklıkla 14q11.2 kromozomunda yerleşik transglutaminaz 1 (TGM1) genindeki mutasyonlar saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.