İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 1

  • TEST KODU
    MG02590
  • GEN ADI
    CYP27B1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Raşitizm, Pseudovitamin D Eksikliğine Bağlı Rikets (CYP27B1 geni) otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. CYP27B1 geni 1α-hidroksilaz enziminin yapımını sağlamaktadır. Bu enzim D vitaminin aktif formu olan 1,25-dihidroksivitamin D3'e dönüştürmektedir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.